Определение отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа

лет

предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе

Присоединяйтесь!

Личный кабинет

лет

Присоединяйтесь!

лет

Присоединяйтесь!

Определение отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа

string(5) "47150"

Генетика

2094

29 марта 2019

ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва

ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, Нижний Новгород

ООО «МедиСПА», Москва

ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России, Москва

АНО «Международное общество по изучению и эффективному контролю стресса и связанных с ним расстройств», Москва

Генетическое тестирование является одним из основных исследований персонализированной медицины, вносит серьезный вклад в диагностику генетических и мультифакторных заболеваний. На основании результатов фармакогенетического анализа появляется возможность осуществить точный подбор, дозировку и рациональное время введения лекарственных средств. Однако в настоящее время население недостаточно осведомлено о возможностях применения этих исследований.
Цель исследования: оценка осведомленности студентов различных учебных учреждений (медицинских и немедицинских) о генетическом тестировании и отношения к его проведению.
Материал и методы: проведено анкетирование 982 человек, из которых 539 обучались в медицинских учреждениях, а 443 являлись студентами других учебных организаций. Исследование проводилось в различных городах России на условиях анонимности. Анкета была размещена в сети Интернет на базе сервиса Google Формы и содержала 14 вопросов, касающихся различных аспектов генетического исследования. В ходе опроса участникам были разъяснены значения основных понятий.
Результаты исследования: было выявлено, что студенты-медики были в большей степени осведомлены о персонализированной медицине (75,6 против 49,0% студентов других вузов, p=0,0002). Из общего числа респондентов 81,2% положительно отнеслись к прохождению генетического тестирования, 84,6% — выразили желание пройти фармакогенетический анализ, 84,1% — были готовы изменить образ жизни при условии высокого риска развития заболевания, 73,1% — высказались в пользу всеобщего проведения генетического исследования. Кроме того, по мнению большинства опрошенных, генетическое тестирование целесообразно при планировании беременности (58,9%), а также в детской популяции (70,9%). Лишь 42,9% респондентов сообщили, что готовы принять участие в исследовании непроверенного препарата при наличии у них соответствующих заболеваний. Значимых различий в ответах студентов медицинских и других вузов не выявлено.
Заключение: полученные результаты показали необходимость дальнейшего развития фармакогенетики, изучения биоэтических и социоэкономических аспектов, а также повышения информированности населения.

Ключевые слова: персонализированная медицина, генетическое тестирование, генетические заболевания, мультифакторные заболевания, анкетирование, студенты, планирование беременности, фармакогенетический анализ, биоэтика.

Study of the Russian student’s attitude to genetic testing and pharmacogenetic analysis

Ya.V. Kirichuk¹, S.S. Tsarkov², A.S. Orlova¹, E.V. Silina¹, K.S. Kerimova³, V.A. Dadaeva⁴, E.S. Akarachkova⁵

¹Sechenov University, Moscow
²Privolzhsky Research Medical University, Nizhny Novgorod
³MediSPA LLC, Moscow
⁴National Medical Research Center for Preventive Medicine, Moscow
⁵International Association for the Study and Effective Control of the Stress and Related Disorders, Moscow

Genetic testing is one of the main studies of personalized medicine with a considerable impact on diagnosis of genetic and multifactorial diseases. The results of pharmacogenetic analysis give an opportunity for the precise selection of drugs with optimal dosing range and time of administration. Nevertheless, people are not aware of the real-life implications of such studies.
Aim: to evaluate the awareness and attitude about genetic testing and its implementation of students of various (medical and non-medical students) educational institutions.
Patients and Methods: a total of 982 respondents — 539 and 443 medical and non-medical students, respectively, participated in a survey. The survey was performed in different regions of the Russian Federation and was anonymous. The questionnaire was available on the Internet on the basis of the Google Forms service and contained 14 questions concerning different aspects of genetic testing. All basic concepts were explained to the participants during the survey.
Results: it was revealed that medical students are more likely to be aware of personalized medicine (75.6%, against 49% of non-medical students, p=0.0002). A substantial part (81.2%) among all participants reacted positively to undergo genetic testing; 84.6% expressed a desire to undergo pharmacogenetic analysis; 84.1% were ready for lifestyle changes in case of a high risk of disease development. 73.1% of the respondents were in favor of universal genetic testing. Furthermore, the majority of respondents stated that genetic testing in pregnancy planning (58.9%) and genetic testing of children (70.9%) are reasonable to conduct. Only 42.9% of respondents were ready to participate in a clinical trial of an unregistered drug in case of a relevant disease. There were no significant differences in the responses between medical and non-medical students.
Conclusion: obtained results showed that it is essential to continue the genetic testing development, to study bioethical aspects and to inform the population on its benefits.

Keywords: personalized medicine, genetic testing, genetic disease, multifactorial disease, survey, students, pregnancy planning, pharmacogenetic analysis, bioethics.
For citation: Kirichuk Ya.V., Tsarkov S.S., Orlova A.S. et al. Study of the Russian student’s attitude to genetic testing and pharmacogenetic analysis. RMJ. 2019;1(I):37–40.

Для цитирования: Киричук Я.В. , Царьков С.С. , Орлова А.С. , Силина Е.В. , Керимова К.С. , Дадаева В.А. , Акарачкова Е.С. Определение отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа. РМЖ. 2019;1(I):37-40.

В статье представлены результаты оригинального исследования, посвященного определению отношения российских студентов к проведению генетического тестирования и фармакогенетического анализа. Продемонстрирована необходимость дальнейшего развития фармакогенетики, изучения биоэтических и социоэкономических аспектов, а также повышения информированности населения.

Введение

Персонализированная медицина (ПМ) играет важную роль в развитии современной медицины. Она способна объяснить генетическую природу здоровья и заболеваний человека [1]. По словам президента Европейского института персонализированной медицины и здоровья Е.В. Барановой, «главная цель персонализированной медицины сегодня — научить человека жить в гармонии со своими генами» [2].
На данный момент ПМ активно развивается во всем мире и уже стала одним из главных трендов здравоохранения в развитых странах. Однако многие аспекты этой области нуждаются в дальнейших обсуждениях и исследованиях [3].
Отдельного внимания заслуживает вопрос проведения генетического тестирования. Данное исследование позволяет предусмотреть развитие серьезного заболевания не только у взрослого человека, но уже при планировании беременности и в дальнейшем у будущего ребенка. Становится возможной диагностика определенных наследственных особенностей, ведущих к повышенному риску развития генетических и мультифакторных заболеваний [4, 5]. Тем не менее остается спорным вопрос его обязательного прохождения и внедрения в повседневную клиническую практику. Необходимо помнить о нежелательной и неприятной для пациента информации о предрасположенности к заболеванию, т. к. данный факт может быть потрясением для него [6]. C. Licklederer et al. указывают на повышение тревожности, появление после генетического исследования депрессии и попыток суицида у пациентов с выявленной предрасположенностью к болезни Гентингтона [7]. Информация о возможном заболевании способна вызвать беспокойство о здоровье родственников, что может привести к неверной самодиагностике [6]. Также важно учитывать, что религиозные и морально-этические взгляды некоторых пациентов могут быть причиной отказа от проведения генетического тестирования [3]. Потенциальной проблемой является дискриминация в обществе по генетическим признакам. Генетическая дискриминация — негативное отношение к человеку, определяемое его генетическими признаками, а не личными достоинствами [8].
Вместе с тем прохождение генетического тестирования дает возможность более детальной постановки диагноза, точного прогнозирования рисков для здоровья, своевременной профилактики и лечения различных заболеваний [9]. На основе фармакогенетического теста появляется возможность индивидуального выбора подходящих лекарственных средств, дозировок и рационального режима использования [10]. Получение отрицательного результата исследования на предрасположенность к предполагаемому заболеванию уменьшает тревожность пациента, тем самым улучшая качество его жизни [11].
Поскольку ПМ является сравнительно молодой областью медицинской науки, социально-этические аспекты генетического исследования еще не определены. Вместе с тем актуальным вопросом является информированность населения о ПМ и о проведении различных исследований в ее рамках.
Цель исследования: оценить осведомленность студентов различных учебных учреждений о генетическом тестировании и отношение к его проведению.

Материал и методы

Для проведения данного исследования была разработана анкета из 14 вопросов, позволяющая узнать мнение респондентов о ПМ и оценить отношение к проведению молекулярно-генетического тестирования. К участию в опросе приглашались все желающие — анкета была размещена в сети Интернет на базе сервиса Google Формы, а приглашения респондентам рассылались по электронной почте и через социальные сети. Исследование проводилось на условиях анонимности. За период проведения опроса (октябрь — декабрь 2017 г.) было получено 982 анкеты (из них 70 анкет исключили в связи с некорректным заполнением).
Всего в анкетировании приняли участие 912 человек в возрасте от 16 до 30 лет (средний возраст 20,9±2,3 года) — 500 студентов-медиков (113 мужчин и 387 женщин) и 412 студентов немедицинских вузов (128 мужчин и 284 женщины).
Статистическая обработка материалов исследования проведена с использованием программного обеспечения SPSS 22.0., Statistica 8.0 for Windows (StatSoftInc., USA) и BioStat (издательский дом «Практика», 2006) по общепринятым методикам. Различия считались значимыми при уровне ошибки p<0,05.

Результаты исследования

В ходе исследования на вопрос об информированности относительно существования ПМ положительно ответили 378 (75,6%) студентов медицинских вузов, в то время как среди респондентов, обучающихся в немедицинских вузах, знали о ПМ 202 (49,0%) человека (p=0,0002; критерий Фишера 0,0001). Сравнительная характеристика представлена в таблице 1.
Ответы на вопрос о желании провести себе генетическое тестирование были распределены следующим образом: выразили желание провести генетическое тестирование 421 (84,2%) студент-медик и 319 (77,4%) студентов других вузов. Примечательно, что у обучающихся в медицинских вузах причиной положительного ответа чаще являлось желание узнать больше о своем геноме — 220 (44,0%) человек, чем желание узнать о генетических заболеваниях — 201 (40,2%) человек. В группе студентов немедицинских вузов, наоборот, бóльшая часть респондентов — 165 (40,0%) — положительно отнеслась к шансу получить информацию о возможном заболевании, и меньшая — 154 (37,4%) — проявила интерес к информации о геноме. Опасение узнать о неизлечимом заболевании выразили 17 (3,4%) и 15 (3,6%) студентов медицинских и немедицинских вузов соответственно. Заслуживает внимания тот факт, что чаще высказывали опасение, чем юноши (27 против 5). Отрицали необходимость проведения генетического тестирования 32 (7,8%) студента немедицинских вузов (17 [13,3%] юношей и 15 [5,3%] девушек) и 18 (3,6%) студентов-медиков (7 [6,2%] юношей и 11 [2,8%] девушек). При этом 41 (8,2%) и 41 (10,2%) студент медицинских и немедицинских вузов соответственно сообщил о том, что не могут позволить себе проведение генетического тестирования по причине нехватки времени или финансовых средств. Юноши-медики чаще указывали на недостаток времени — 4 (3,5%) — в сравнении со студентками — 1 (0,3%). Тревогу в отношении дискриминации высказал 1 (0,1%) участник исследования (студент медицинского вуза). Два (0,4%) студента-медика и 5 (1,2%) студентов других вузов соответственно высказали опасение в связи с вероятностью врачебной ошибки. Следует отметить, что никто из респондентов не был против проведения генетического тестирования по мотивам вероисповедания.
Таблица 1. Отношение к проведению генетических исследований студентов-медиков и студентов немедицинских вузов

Таблица 1. Отношение к проведению генетических исследований студентов-медиков и студентов немедицинских вузов

Распределение ответов на вопрос: «Готовы ли Вы узнать, что больны неизлечимым заболеванием?» — представлено на рисунке 1.
Рис. 1. Распределение ответов на вопрос: «Готовы ли Вы узнать, что больны неизлечимым заболеванием?»

Рис. 1. Распределение ответов на вопрос: «Готовы ли Вы узнать, что больны неизлечимым заболеванием?»

Ответы показали, что большинство студентов готовы изменить образ жизни в случае обнаружения высокого риска заболевания: 422 (84,4%) студента медицинских вузов и 345 (83,7%) студентов немедицинских вузов.
Положительно отнеслись к проведению фармакогенетического анализа 431 (86,2%) студент-медик и 341 (82,8%) студент других вузов.
В то же время 274 (54,8%) студента-медика и 245 (59,5%) студентов немедицинских вузов выразили нежелание проводить генетическое тестирование или использовать непроверенный препарат.
Ответы на вопрос о проведении генетического тестирования детям между студентами-медиками и студентами-немедиками распределились следующим образом: на целесообразность тестирования во время беременности указали 267 (53,4%) и 145 (35,2%), согласились бы на тестирование после рождения своего ребенка 119 (23,8%) и 121 (29,4%), отметили необходимость учитывать желание ребенка 65 (13,0%) и 94 (22,8%), не считали нужным проводить тестирование 49 (9,8%) и 52 (12,6%) респондента соответст-
венно.
Генетическое тестирование может быть выполнено на этапе планирования семьи. Отношение респондентов к этому вопросу представлено на рисунке 2.
Рис. 2. Отношение к проведению генетического тестирования при планировании семьи

Рис. 2. Отношение к проведению генетического тестирования при планировании семьи

По результатам опроса выяснилось, что 760 (83,3%) студентов рассказали бы о своем заболевании близким.
Высказали желание ввести повсеместное исследование генетического кода 368 (73,6%) студентов медицинских вузов, (из 160 человек обучались на младших курсах, 208 человек - на старших курсах) и 299 (72,6%) студентов из других вузов.

Заключение

В ходе проведенного исследования при ответе на первый вопрос анкеты выяснилось, что студенты, обучающиеся в вузах немедицинского профиля, значительно меньше осведомлены о возможных тестированиях в области ПМ. Примечательно, что и студенты медицинских вузов не в полной мере информированы относительно ПМ. Для повышения информированности необходимо проведение лекций, семинаров по данной тематике. В ответах на остальные вопросы не отмечено статистически значимой разницы между студентами-медиками и студентами других вузов, а также между студентками и студентами. В основном анкетируемые проявляли интерес к проведению генетического тестирования, что говорит об интересе к этой области медицинской науки и необходимости ее развития.
Подобные исследования, проведенные ранее S. Oliveri и соавт. (2016), показали, что 67% опрошенных не знали о доступности проведения генетического тестирования, но большинство посчитали его полезным [12]. Н.Н. Седова и Б.А. Навроцкий (2015) отметили, что среди 328 пациентов и 378 врачей, проживающих в Германии, большинство (96 и 52% соответственно) положительно относились к проведению фармакогенетических тестов, однако врачи выражали настороженность в отношении дискриминации по месту работы. Аналогичный опрос был проведен в Томске, где выяснилось, что 85% опрошенных хотели бы знать о предрасположенности к заболеваниям, а 88,5% при установлении высокого риска заболевания изменили бы образ жизни [13]. Это особенно важно, учитывая недостаточную информированность о здоровом образе жизни, а также низкую престижность и социальную значимость занятий спортом среди молодежи [14]. Наши данные подтверждают, что большинство респондентов хотели бы провести фармакогенетическое исследование и были заинтересованы в изменении образа жизни при необходимости. При этом опасение в отношении дискриминации отметил лишь один участник опроса, что может быть связано с неактуальностью дискриминации для российского здравоохранения в связи с иной системой страхования. Таким образом, нами определена информированность о ПМ среди студентов России, а также выявлено их отношение к проведению генетического и фармакогенетического исследований.

1. Wiesing U. From art to science: a new epistemological status for medicine? On expectations regarding personalized medicine. Medicine, Health Care and Philosophy. 2018;21(4):457–466. DOI: 10.1007/s11019-017-9820-z.
2. Баранов В.С., Баранова Е.В. Жить в гармонии со своими генами. Природа. 2004;(12):3–10. [Baranov V.S., Baranova E.V. Living in Harmony with Ones Genes. Priroda. 2004;(12):3–10 (in Russ.)].
3. Cornetta K., Gunther C.B. Perspective: Balancing Personalized Medicine and Personalized Care. NIH Public Access. Acad Med. 2014;(88):309–313.
4. Строзенко Л.А., Момот А.П. Генетическое тестирование — новая технология диагностики в медицине. Социальная интеграция и развитие этнокультур в евразийском пространстве. 2013;1:328–331. [Strozenko L.A., Momot A.P. Genetic testing is a new diagnostic technology in medicine. Social integration and development of ethnocultures in the Eurasian space. 2013;1:328–331 (in Russ.)].
5. Tong R. Ethical concerns about genetic testing and screening. N C Med J. 2013;6(74):522–525.
6. Botkin J.R. Ethical issues in pediatric genetic testing and screening. Current Opinion in Pediatrics. 2016;6(28);700–704.
7. Licklederer C., Wolff G., Barth J. Mental health and quality of life after genetic testing for huntington disease: A long-term effect study in Germany. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2008;16(146):2078–2085.
8. Rogausch A., Prause D., Shallenberg A. et al. Patients’ and physicians’ perspectives on pharmacogenetic testing. Pharmacogenomics. 2006;1(7):49–59.
9. Sijmons R.H., Langen I.M., van Sijmons J.G. A clinical perspective on ethical issues in genetic testing. Accountability in Research. 2011;3(18):148–162.
10. Барышева В.О., Кетова Г.Г., Кремлев C.Л. Климова Е.В. Уровень информированности врачей Челябинской области о фармакогенетике и фармакогенетическом тестировании. Вестник ЮУрГУ. 2013;(13):99–102. [Barysheva V.O., Ketova G.G., Kremlev C.L. Klimova E.V. The level of awareness of physicians Chelyabinsk region on pharmacogenetics and pharmacogenetic testing. YUUrGU Annals. 2013;3(13):99–102 (in Russ.)].
11. Butow P.N., Lobb E.A., Meiser B. et al. Psychological outcomes and risk perception after genetic testing and counselling in breast cancer: A systematic review. Medical Journal of Australia. 2003;2(178):2003.
12. Oliveri S., Masiero M., Arnaboldi P. et al. Health orientation, knowledge, and attitudes toward genetic testing and personalized genomic services: Preliminary data from an Italian sample. BioMed Research International. 2016;(2016):1–9.
13. Седова Н.Н., Навроцкий Б.А. Отношение жителей крупного промышленного города к персонализированной медицине. Социология города. 2015;3:39–46. [Sedova N.N., Navrockij B.A. Attitude of the residents of large industrial cities to personalized medicine. Sociologiya goroda. 2015;3:39–46 (in Russ.)].
14. Каприн А.Д., Александрова Л.М., Старинский В.В. Медико-социальные аспекты формирования в России концепции здорового образа жизни. РМЖ. 2017;(14):995–999 [Kaprin A.D., Aleksandrova L.M., Starinsky V.V. Medical and social aspects of the formation in Russia of the concept of a healthy lifestyle. RMJ. 2017;(14):995–999 (in Russ.)].