МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Читайте в новом номере

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

Регулярные выпуски «РМЖ» №8 от 17.04.1997 стр. 7
Рубрика: Клинические исследования

Для цитирования: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА // РМЖ. 1997. №8. С. 7

ОТКРЫТ ГЕН ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ

ОТКРЫТ ГЕН ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ

Н. Павловская
N. Pavlovskaia

По-видимому, ген, вызывающий синдром Вернера, являющийся причиной ускоренного старения, кодирует фермент раскручивания ДНК, изучение которого позволит открыть новые пути борьбы с раком и другими болезнями старческого возраста.
У людей с редким наследственным заболеванием - синдромом Вернера - физический упадок, связанный со старением, наступает очень рано. Уже на третьем десятке лет у них седеют волосы, кожа теряет свою упругость, а зрение слабеет. Часто они страдают заболеваниями, типичными для лиц старческого возраста, и умирают, не дожив до 50 лет. Геронтологи долго искали ответ на вопрос, какого рода молекулярный дефект приводит к ускорению процесса старения. Международная группа генетиков, возглавляемая д-р Schellenberg, при Комитете по делам ветеранов в Сиэтле сообщила об открытии гена, вызывающего синдром Вернера. Сообщение произвело огромное впечатление, так как впервые идентифицирован ген, связанный с процессом старения. Структура белка, кодируемого геном, показывает, что речь идет о так называемом геликейсе (helicase) - ферменте, который раскручивает спаренные нити ДНК генов клетки, что является необходимым переходным процессом к таким ключевым видам активности, как восстановление, репликация или экспрессия генов. Значит, мутации, ведущие к синдрому Вернера, могут нарушать тот или иной вид активности. Ученые надеются, что, поняв это, они смогут разработать методы лечения, замедляющие процесс старения.
Данный ген может также способствовать возникновению рака, поскольку синдром Вернера ассоциирован с целым рядом редких опухолей. Поэтому его называют не только геном старения, но и канцерогенным геном. Исследования показали, что этот ген находится на коротком плече хромосомы 8. Затем были найдены четыре различные мутации, разрывающие этот ген у пациентов с синдромом Вернера. Так как синдром Вернера является рецессивной болезнью, ее симптомы не развиваются, пока мутация не произойдет в обеих копиях гена.
Если повреждение ДНК прекращает активность генов подавления опухолей или стимулирует активность онкогенов, это может быть причиной выхода из-под контроля и возникновения злокачественных опухолей. Уже имеются доказательства, что поврежденные геликейсы могут быть причиной рака.
Однако все еще неясно, почему мутация геликейса может вызывать рак необычных видов, наблюдающийся у носителей синдрома Вернера. Чаще раком поражаются эпителиальные ткани, реже поражаются мышечная и соединительная ткани.
Но даже если данный ген оказывает влияние на процесс нормального старения, он не может действовать сам по себе. По оценке исследователей 70% генов человека тем или иным образом определяют продолжительность жизни.

Литература:

Pennis Е. Premature Aging Gene Discovered. Science 1996;272:193-4.

Американская девочка-подросток (слева) японского происхождения выглядит нормально. Она же в возрасте 48 лет - налицо симптомы синдрома Вернера.

 


Оцените статью


Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak