ДЕРМАТОЛОГИЯ

Читайте в новом номере

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

Регулярные выпуски «РМЖ» №9 от 05.11.1996 стр. 15
Рубрика: Общие статьи

Для цитирования: ДЕРМАТОЛОГИЯ // РМЖ. 1996. №9. С. 15

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БУЛЛЕЗНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

В. Иванов
V. Ivanov

То, что кожа плотно прилегает к телу, считается само собой разумеющимся, пока не происходит обратного. Дефект адгезии кожи очень болезнен и приводит к инвалидности. Недостаточность барьерной функции кожи вызывает серьезные метаболические нарушения и ведет к инфекциям. Связанные с этим заболеванием поражения поверхностей дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта обычно летальны.
   Согласно классификации, буллезные дерматозы (БД) делятся на три типа: простой (эпидермальный), соединительный (субэпидермальный) и дистрофический (дермальный). Классификация основана на данных гистологических исследований, и каждый тип БД соответствует слою кожи, вовлеченному в патологический процесс. При простом БД поражается эпидермис, что является следствием дефекта тонофиламента кератина. Субэпидермальный БД возникает вследствие дефекта компонентов базальной мембраны, в особенности ламининов, а буллы при дистрофическом БД возникают из-за генетически детерминированного дефекта синтеза коллагена VII. Обычно больные с классические формы БД легко диагностируются клинически.
Однако у больных наблюдается атипичное течение, что, вероятно, отражает генетическую гетерогенность.
  Простой БД проявляется наиболее поверхностными и наименее тяжелыми поражениями кожи. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. У некоторых больных имеются генерализованные буллы, но при наиболее распространенном варианте (Вебера - Коккейна) поражаются только ладони и стопы. Проявление заболевания может задержаться до того времени, когда ребенок начнет ходить и носить обувь, возникать только летом, когда увеличивается трение обуви из-за повышенного потоотделения. Пузыри могут достигать нескольких сантиметров в диаметре, но заживать без образования рубцов. Зубы, ногти и слизистые оболочки обычно не поражаются.
  Субэпидермальный БД наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к летальному исходу еще в периоде новорожденности. Клиническая картина характеризуется триадой: массивное образование пузырей при минимальном трении кожи, воспаление паронихия практически всех ногтей и хриплый крик, обусловленный поражением слизистой глотки.
  Дистрофический БД характеризуется наличием милиа и образованием рубцов, а также повышенным риском формирования сквамозно клеточной карциномы.
  При ведении больных БД медицинский персонал должен признать, что родители больных детей лучше знают, как с ними обращаться. Профилактика образования булл очень важна и заключается в аккуратном бинтовании наиболее опасных участков, применении защитных кремов и очень бережном обращении с ребенком. Образовавшиеся буллы следует пунктировать, даже если они расположены в ротовой полости, так как давление на пузырь способствует дальнейшему отслоению эпителия. Заживление ускоряется, если отслоившийся эпителий не удалять и обрабатывать местным антисептиком. При дистрофическом БД очень
важно предотвратить образование рубцов. Детей следует поощрять к активным движениям пальцами рук и ног. Пальцы с пузырями на них надо бинтовать каждый по отдельности. Во время перевязок очень важны движения пальцами. Образовавшиеся спайки можно рассечь, но эта операция должна проводиться только в центрах, обладающих опытом лечения больных БД. Дополнительные меры требуются при вовлечении в патологический процесс глаз и ЛОР-органов. Вторичные по отношению к БД системные поражения лечатся обычными методами.
 
  Современная медицина может предложить больным БД только паллиативное лечение. Поэтому большие надежды возлагаются на потенциальные возможности генной терапии этой группы заболеваний. К сожалению, остается еще много нерешенных проблем в разработке этих методов лечения.
   Родители ребенка с тяжелой формой БД обычно не решаются иметь еще детей. Некоторым семьям может быть предложена антенатальная диагностика. Имеются три метода ее проведения. Биопсия кожи плода проводится через брюшную стенку фиброскопом с последующей электронной микроскопией полученного материала. Эта процедура может дать полезную информацию только у плодов более 16 нед гестации, когда кожа достаточно сформировалась. Биопсия вызывает прерывание беременности в 5% случаев, однако этот метод очень точен. В семьях с известным молекулярным дефектом может быть проведена биопсия ворсин хориона. Полученные клетки анализируются на известные мутации или внутригенные маркеры. Этот метод очень привлекателен своей точностью и возможностью прервать беременность в I триместре. Преимплантационная диагностика теоретически возможна, но у больных БД не применялась.
  

Литература:

 

Moss С. Hereditary bullous disorders. Current Paediatrics 1995;5:252-7.

 


Оцените статью


Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak