МЕДИЦИНСКАЯГЕНЕТИКА

Читайте в новом номере

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

Регулярные выпуски «РМЖ» №5 от 03.03.1997 стр. 16
Рубрика: Общие статьи

Для цитирования: МЕДИЦИНСКАЯГЕНЕТИКА // РМЖ. 1997. №5. С. 16

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ И ОСТЕОАРТРОЗ У ЖЕНЩИН: БЛИЗНЕЦОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

P. Елагин
R. Elagin

Остеоартроз - наиболее распространенная среди костно-мышечных заболеваний причина потери трудоспособности в большинстве развитых стран. Наиболее часто приводит к нетрудоспособности поражение коленей; боли в них и снижение функции наблюдаются у 10 - 15% мужчин и женщин старше 45 лет. Этиология и патогенез этого заболевания остаются во многом неизвестными. Остеоартроз более распространен среди женщин и связан с ожирением, предшествующей травмой, менискэктомией и другими физическими и метаболическими факторами. В ряде работ указывалось на возможность наличия генетической предрасположенности к остеоартрозу.
T. Spector и соавт. провели классическое близнецовое исследование, чтобы оценить роль генетических факторов в развитии остеоартроза кистей и коленных суставов. В исследовании участвовали моно- и дизиготные близнецы женского пола в возрасте 48 - 69 лет, набранные через реестр близнецов Института психиатрии в Лондоне и средства массовой информации.
Каждая из участниц исследования предоставляла информацию о суставных симптомах и была обследована на наличие узелков Гебердена. Измеряли рост и массу тела; проводили рентгенологические исследования кистей в стандартной переднезадней проекции, коленных суставов - в трех проекциях. Все рентгенограммы оценивались вслепую двумя независимыми опытными рентгенологами. Рентгенологические особенности остеоартроза (остеофиты и ширина суставной щели) оценивали по 4-балльной шкале (от 0 до 3).
В исследовании участвовало 255 пар близнецов. Между группами моно- и дизиготных близнецов не было существенных различий в отношении возраста, массы тела, роста, курения табака, приема эстрогенов, менопаузального возраста, наличия болей в коленях, показателя физической активности. Как и ожидалось, сходство по вышеперечисленным критериям среди монозиготных пар было большим, чем среди дизиготных. Частота поражения суставов по данным рентгенографичeского исследования была сходной в обеих группах близнецов. Когда остеоартроз определялся как дихотомическая переменная, сходство в заболевании (по сужению суставной щели и остеофитам) во всех суставах кистей и колен (за исключением проксимальных межфаланговых суставов) у монозиготных пар было выше, чем у дизиготных. Совпадение по наличию узелков Гебердена и болям в коленях было также выше в монозиготных, чем в дизиготных, парах. Анализ пар из близнецового реестра, конкордантных по курению, использованию гормональной заместительной терапии и массе тела, дал одинаковые результаты. Когда остеоартроз рассматривался как полупостоянный признак, внутригрупповая корреляция среди монозиготных близнецов была существенно выше, чем среди дизиготных, по всем суставам и комбинациям измеренных признаков; коэффициент внутригрупповой корреляции у монозиготных пар составил 0,45 - 0,7 по сравнению с 0,25 - 0,38 у дизиготных близнецов. Оценка влияния генетических факторов варьировала соответственно от 0,44 до 0,72 и от 0,39 до 0,65, когда определялась связь с возрастом и массой тела; все результаты были статистически значимы (р < 0,001). Остальные факторы (гормональная заместительная терапия, курение, физические нагрузки, менопауза, рост) мало влияли на результаты.
Эти данные доказывают влияние генетических факторов на остеоартроз у женщин. Корреляции особенностей заболевания и его статуса у идентичных близнецов были постоянно выше по сравнению с неидентичными. 39 - 65% вариаций остеоартроза в кистях и коленях может быть связано с генетическими факторами.
Обсуждая результаты, авторы указывают, что им удалось избежать ряда проблем, связанных с близнецовыми исследованиями (например, чрезмерная представленность монозигот в выборке), благодаря разным методам набора обследуемых. Авторы указали также, что между близнецами были небольшие различия, например в массе тела, однако они не повлияли на результаты. Подчеркнуто, что до сих пор нет данных о влиянии на остеоартроз условий внутриутробного развития плода и что остеоартроз не является следствием значительного взаимодействия генов. В то же время к оценке степени генетических влияний следует относиться с осторожностью.
Сильное генетическое влияние не делает остеоартроз неизбежным. Есть лишь предрасположенность, которая реализуется под влиянием условий окружающей среды. Природа генетического влияния неизвестна. Оно может проявляться либо структурными нарушениями (например, в коллагене), либо изменениями метаболизма в хряще или кости.

Литература:

Spector TD, Cicuttini F, Baker J, Loughlin J, Hart D. Genetic influences on osteoartritis in women: a twin study. BMJ 1996;312:940-4.

 


Оцените статью


Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak