МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Читайте в новом номере

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

Регулярные выпуски «РМЖ» №7 от 03.10.1996 стр. 15
Рубрика: Общие статьи

Для цитирования: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА // РМЖ. 1996. №7. С. 15

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ БАТТЕНА

Е. Нурмухаметова.
E. Nurmuckhametova

Болезнь Баттена - наиболее распространенный в странах Запада цероидлипофусциноз (ювенильная форма). Среди населения Северной Европы встречается с частотой 1: 25 000. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерные проявления - потеря зрения, эпилепсия, нарушение психомоторных функций, уменьшение продолжительности жизни. Для постановки диагноза принципиальное значение имеют дегенерация сетчатки и обнаружение в периферической крови вакуолизированных лимфоцитов. В различных тканях больных выявляется пигмент, сходный с цероидом и липофусцином. При электронной микроскопии пигмент имеет вид отпечатков пальцев и/или криволинейных контуров. Ферментный дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. На коротком плече хромосомы 16 был локализован ген, мутации которого (1kb делеция) отмечаются при болезни Баттена в 81% случаев.
   Авторы статьи впервые использовали непосредственный генный анализ для пренатальной диагностики этой патологии.
   Была обследована беременная женщина, сын которой страдал болезнью Баттена. Полученные от пациентки на 15-й неделе беременности ворсины хориона изучили под электронным микроскопом. Эндотелий капилляров содержал многослойные фрагменты мембран и аморфные электронно-плотные включения. Однако эти включения не имели вида, характерного для болезни Баттена. Известно, что 96% хромосом пациентов с данной патологией несут аллель 6 в участке D16S298. При изучении структуры ДНК, полученной из ворсины хориона, оказалось, что плод унаследовал тот же генотип (6/6), что и больной ребенок женщины. Отец имел
генотип 3/6, мать - 6/7. Все члены семьи были обследованы в отношении специфичной 1kb делеции с помощью полимеразной цепной реакции. Плод и больной ребенок были гомозиготными по данной мутации.
   Полученные результаты свидетельствовали о том, что плод унаследовал болезнь Баттена, поэтому беременность была прервана. Последующая электронная микроскопия образцов нервной ткани плода выявила изменения, типичные для данного заболевания.

Литература:

Nunroe PB, Rapola J, Mitchison HM, Mustonen A, Mole SE, Gardiner RM, Jarvela I. Prenatal diagnosis of Batten`s disease. Lancet 1996;347:1014-5.


Оцените статью


Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak