28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
НЕВРОЛОГИЯ. Как может функционировать повторяемость тринуклеотидов.
string(5) "27728"
Для цитирования: НЕВРОЛОГИЯ. Как может функционировать повторяемость тринуклеотидов.. РМЖ. 1996;9:17.

КАК МОЖЕТ ФУНКЦИОНИРОВАТЬ ПОВТОРЯЕМОСТЬ ТРИНУКЛЕОТИДОВ

В. Назаренко
V. Nazarenko

Известны пять наследственных нейродегенеративных заболеваний, обусловленных частой повторяемостью тринуклеотида цитозин-аденин-гуанин в восприимчивых генах, что приводит к увеличению содержания полиглутамина в кодируемых белках. К ним относятся болезнь Гантингтона (БГ), Мачадо - Жозефа, спинномозжечковая атаксия 1 типа и др. Аномальный белок, образующийся при БГ, называется гантингтином.
   Для этих заболеваний характерен феномен генетического опережения. Он заключается в появлении клинической симптоматики в раннем возрасте и в более тяжелом течении заболеваний в последующих поколениях (особенно при передаче по отцовской линии). Увеличение содержания полиглутамина приводит к тому, что аномальные белки не просто становятся бесполезными, но повреждают нейроны головного мозга. Предполагается, что этот эффект связан с образованием нерастворимых агретатов в результате взаимодействия аномального белка с белком-посредником. По-видимому, при БГ его роль выполняет идентифициро ванный недавно С. Ross и соавт. из Университета Джона Гопкинса протеин, названный НАР-1, который образует комплексы с мутантной формой гантингтина. Пока исследователям не удалось ответить на главный вопрос - происходит ли это взаимодействие в коре головного мозга. Если удастся показать, что экспрессия НАР-1 ограничена мозгом, то это позволит объяснить, почему мутантные белки при БГ поражают только его, а не другие ткани. Значение НАР-1 в патогенезе БГ еще предстоит уточнять в длительных трудоемких экспериментах. Другой группой исследователей, возглавляемой J.-L.
   Mandel (Страсбург) было доказано, что при наследственных нейродегенеративных заболеваниях изменено конформационное состояние белков. Ими были получены моноклональные антитела, связывающие полиглутаминовые участки аномальных белков при БГ, а также при спинномозжечковой атаксии 1 типа и болезни Мачадо .Жозефа. Эти новые данные могут иметь очень важное значение.
   Они открывают, во-первых, возможность биохимического мониторинга патологического процесса, а во-вторых, - перспективы принципиально нового подхода к лечению нейродегенеративных заболеваний. Наиболее заманчивыми представляются потенциальные возможности подобного подхода при шизофрении и маниакально-депрессивном психозе, встречающихся значительно чаще, чем наследственные атаксии, и для которых характерен также феномен генетического опережения.

Литература:

Jennings С. How trinucleotide repeats may function. Nature 1995:378:127.

Лицензия Creative Commons
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше