A.J.F.A Kerst
В 1967
г. Французскими
исследователями были
опубликованы данные,
демонстрирующие связь между
злоупотреблением алкоголем
матерью и наличием повреждений
у плода. Описаны задержка
роста, замедленное
психомоторное и умственное
развитие и врожденные
аномалии. Это явление было
названо плодным алкогольным
синдромом (ПАС); в настоящее
время оно считается наиболее
частой причиной умственной
отсталости в развитых странах.
Диагноз ПАС основан полностью
на клинических данных.
Согласно Sokol и Clarren, ПАС
диагностируется при наличии
анализа материнского
алкоголизма во время
беременности, а у ребенка
наблюдаются: 1) пренатальная
задержка физического развития
(роста и/или массы); 2)
специфические малые аномалии,
которые включают характерное
выражение лица (короткие
глазные щели, гипоплазия
середины лица - широкая плоская
переносица, короткий
вздернутый нос, гладкий
неразличимый и/или удлиненный
губной желобок и тонкая
верхняя губа; 3) нарушение
центральной нервной системы,
включающее микроцефалию или
замедленное умственное
развитие, повышенную
активность, недостаток
внимания, неспособность к
учению, умственную отсталость
или припадки.
Пациентов, подвергавшихся
воздействию алкоголя в период
внутриутробного развития, у
которых отсутствует полный
набор проявлений, позволяющий
определенно диагностировать
ПАС, рассматривают как
подвергшихся полному
алкогольному воздействию,
однако этот термин часто
используется неадекватно и его
не применяют в клинической
практике. С ПАС связаны разные
офтальмологические
показатели, такие как аномалии
глазного яблока, передних
сегментов или середины,
сетчатки и зрительных нервов.
На основе знания эмбриологии
можно предположить, что
тератогенное воздействие
алкоголя, вероятно, начинается
в течение первых 8 нед после
зачатия и продолжается на
протяжении всей беременности.
Поскольку долгосрочный эффект
этих врожденных пороков
неизвестен, StrЪmland и HellstrЪm
(Гетеборг, Швеция) провели
проспективное
офтальмологическое наблюдение
(в среднем в течение 11 лет) 25
детей с ПСА; средний возраст на
момент включения в
исследование составлял 1 год
(от 0 до 12 лет). Исследовали
также их социальное положение
и образовательный статус. Эти
дети наблюдались в отделении
педиатрической офтальмологии
в детской больнице,
единственном консультативном
центре по нарушениям зрения на
западе Швеции; возможно, что
наблюдаемая выборка
формировалась предвзято и
составляла лишь часть детей с
ПАС в этом районе.
Результаты. У всех детей, кроме
одного, имелись
офтальмологические нарушения.
Аномалии глазного дна
наблюдались у 23 детей, из них у
19 была гипоплазия оптического
нерва. У 13 детей было
содружественное косоглазие. В
отдельных случаях наблюдались
микрофтальм, буфтальм,
туберкулез, микрокорнеа,
колобома радужной оболочки и
сосудистой оболочки глазного
яблока, блефаротоз (опущение
верхнего века), катаракта,
устойчивое гиперпластическое
первичное стекловидное тело и
нистагм. Нарушение морфологии
глаз сохранялось в течение
периода наблюдения. У 2 детей с
сильной умственной
отсталостью и очень плохим
зрением на момент включения в
исследование тяжелый
зрительный недостаток
сохранялся. У 17 детей начальная
острота была больше или равна
20/70, она осталось неизмененной
у 10 детей и улучшилась у 7,
несмотря на наличие
гипоплапзии оптического нерва
у 14 детей. 10 матерей этих детей
умерли, из них 8 из-за болезней,
связанных с алкоголизмом, и
лишь 4 матери были способны
заботиться о своих детях; 16
детей пошли в школу для
умственно отсталых, и только 3
обучались в нормальной школе
без какой-либо специальной
учебной помощи.
Выводы. У детей с ПАС
повреждение мозга сохраняется,
несмотря на большую
медицинскую, учебную и
социальную поддержку. Наличие
офтальмологических дефектов,
которые сохраняются, но не
ухудшаются в течение периода
наблюдения, подтверждает
диагноз ПАС, а высокая частота
глазных нарушений указывает,
насколько важно полное
офтальмологическое
обследование детей с ПАС.
Литература:
StrЪmland K, HellstrЪm A. Fetal Alcohol Syndrome An Ophthalmological and Socioeducational Prospective Study. Pediatrics 1996;97:845-50.
ДИАРЕЯ У ДЕТЕЙ ПОСЛЕ ПРЕКРАЩЕНИЯ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ
Е. Нурмухаметова
E. Nurmuckhametova
Диарея
является одной из причин
смерти среди детей раннего
возраста в развивающихся
странах. Каждый год отмечается
более 1 млрд случаев диареи, из
которых около 2 - 3% приводят к
опасной для жизни
дегидратации. Возрастанию
риска смерти от диареи
способствует ранний переход на
искусственное вскармливание.
Преимущества грудного
вскармливания описаны в
многочисленных работах. ВОЗ
рекомендует обязательное
кормление детей грудным
молоком по меньшей мере в
течение первых 4 - 6 мес жизни.
Тем не менее, во многих странах
средняя продолжительность
грудного вскармливания
является низкой (например, в
Бразилии - 90 дней).
Цель данной работы -
определение риска
возникновения диареи у детей
после полного прекращения
кормления грудью.
Исследование проведено в
одном из муниципальных округов
г. Порту-Алегри (Бразилия). Было
изучено 192 случая
возникновения диареи у детей
раннего возраста (от 0 до 23 мес),
госпитализированных с декабря
1987 г. по апрель 1988 г. В работу
были включены дети с
признаками дегидратации
средней или тяжелой степени.
Группу контроля составили 192
ребенка аналогичного возраста,
у которых не отмечалось
нарушений стула за последнюю
неделю. Проводили анализ
материальных,
социально-бытовых условий, а
также особенностей
вскармливания (только грудное,
грудное + коровье молоко,
грудное + искусственные смеси,
только коровье молоко, только
искусственные смеси) и
продолжительность грудного
вскармливания.
Были выявлены определенные
закономерности. Наиболее
подверженными риску
возникновения дегидратации в
результате диареи оказались
следующие группы детей:
- первого года жизни, особенно в возрасте 2 - 3 мес;
- находящиеся на искусственном вскармливании (по сравнению с детьми на грудном или смешанном питании);
- недавно переведенные на искусственное вскармливание (по сравнению с детьми, никогда не получавшими грудное молоко), причем риск сохраняется на протяжении 6 мес после прекращения грудного вскармливания.
Полученные результаты подтверждают защитную роль грудного молока, что соответствует результатам предыдущих исследований. Наиболее опасным в связи с возможным развитием диареи с дегидратацией оказался период непосредственного перевода ребенка с грудного на искусственное вскармливание. В это время детям необходимо уделять особое внимание.
Литература:
Fuchs SC, Victoria CG, Martinez J. Case-control study of risk of dehydrating diarhea in infants in vulnerable period after full weaning BMJ 1996; 313:391-4.
РАННЯЯ ВЫПИСКА НОВОРОЖДЕННЫХ: КТО ЖЕ В ДЕЙСТВИТЕЛЬНОСТИ ЗА ЭТО РАСПЛАЧИВАЕТСЯ?
В. Иванов
V. Ivanov
Без сомнения,
сокращение длительности
пребывания в больнице здоровых
новорожденных и их матерей
позволяет экономить деньги. Но
результаты проведенных в
Канаде исследований
показывают, что, вероятно, дети
"расплачиваются" за это
недиагностированными
болезнями. В то время как
средняя длительность
пребывания новорожденного в
родильном отделении
сократилась с 4,5 дня до 2,7 дня,
частота повторных
госпитализаций в 1-ю неделю
жизни возросла вдвое.
В исследование было включено 920
554 ребенка, родившихся в период
с 1987 по 1994 г. Все дети были
здоровы и имели при рождении
массу не менее 2500 г. За время
наблюдения частота повторных
госпитализаций в первые 28 дней
жизни возросла с 23,4 до 30,4 на 1000.
Основной рост госпитализаций
пришелся на 1-ю неделю - частота
выросла с 6,5 до 13,2 на 1000.
Основными причинами роста
повторных госпитализаций были
желтуха новорожденных и
гипернатриемическое
обезвоживание, связанное с
грудным вскармливанием.
Повторно поступающие дети были
в значительно более тяжелом
состоянии, у них выявляли более
высокое содержание билирубина
и натрия в сыворотке.
Одновременно с сокращением
среднего времени пребывания
новорожденных до 2,7 дня
наблюдалось увеличение доли
детей, выписанных на 2-й день и
ранее, с 5 до 56%. Авторы делают
вывод, что 3 дня являются
оптимальным возрастом для
выявления ранних проблем (так
как 98% случаев желтухи или
обезвоживания были выявлены в
этом возрасте).
Авторы осознают, что неразумно
задерживать всех рожениц и
новорожденных в стационаре
целую неделю. Но они считают,
что следует активнее выявлять
новорожденных групп риска и
задерживать их выписку или
организовывать их дальнейшее
наблюдение.
В редакционной статье Douns и Loda
не удивляются росту повторных
госпитализаций при сокращении
пребывания новорожденных до 2,7
дня, так как физиологическая
желтуха, так же как и желтуха
вследствие АВ0-конфликта, чаще
возникают на 3 - 5-й день жизни.
Однако они не призывают
возвратиться к старой практике
пребывания новорожденного в
стационаре дольше 4 дней. Они
считают, что другие стратегии
будут гораздо более
экономичными. Возможным
вариантом может быть посещение
новорожденных на дому
квалифицированными
патронажными сестрами. Однако
вне зависимости от любой
стратегии выписки врачам
следует индивидуально
оценивать потребности и риск
каждого новорожденного и его
семьи.
Литература:
Lee K-S, et al. Association between duration of neonatal hospital stay and readmission rate. J Pediatr. November 1995;127:736-7.
Е. Нурмухаметова
E. Nurmuckhametova
Болезнь Нимана - Пика (БНП) - группа генетических нарушений, характеризующихся накоплением во внутренних органах сфингомиелина и вторично - холестерина. В 1961 г. Crocker на основе клинических и биохимических проявлений выделил 4 типа БНП:
тип А - классическая БНП (проявляется в раннем возрасте; типичны поражения внутренних органов и ЦНС);
тип В - характерны выраженные изменения во внутренних органах у детей грудного возраста; ЦНС в процесс не вовлекается;
тип С - медленно прогрессирующее поражение нервной системы;
тип D - очень сходен с типом С, но распространен лишь в Новой Шотландии (Канада).
При БНП типов А и В отмечается
преимущественное накопление
сфингомиелина (что обусловлено
дефицитом сфингомиелиназы),
при БНП типов С и D -
холестерина.
БНП типа С -
аутосомно-рецессивное
заболевание,
характеризующееся нарушением
внутриклеточной эстерификации
холестерина. При этом страдает
его транспорт в клетках, что
приводит к накоплению
свободного холестерина в
различных тканях организма.
Генетический дефект, лежащий в
основе заболевания, на
сегодняшний день не известен.
Скорее всего, он локализуется в
хромосоме 18q11.
БНП типа С - наиболее
распространенный тип
заболевания; это вторая по
частоте причина генетически
обусловленных болезней печени
у детей раннего возраста в
Великобритании. Этот тип
отличается широким спектром
клинических проявлений.
Заболевание может
манифестировать в различные
возрастные периоды.
Характерной является затяжная
желтуха новорожденных, после
разрешения которой болезнь
переходит в латентную стадию.
Первыми клиническими
проявлениями обычно бывают
неврологические нарушения -
дистония, атаксия, нарушения
вертикального движения
глазных яблок, появляющиеся
чаще всего в 3-летнем возрасте.
Снижение познавательных
способностей выявляется к 6
годам и в дальнейшем
прогрессирует. Позже, примерно
к 8-летнему возрасту,
присоединяются нарушения
глотания, приводящие к
рецидивирующим аспирационным
пневмониям. Постепенно
развивается полная
обездвиженность больных.
Болезнь впервые может
проявиться в школьном возрасте
снижением способности к
обучению или двигательными
нарушениями. В целом, чем позже
манифестирует заболевание, тем
медленнее оно развивается.
Основной морфологический
субстрат БНП типа С - пенистые
гистиоциты, обнаруживаемые в
костном мозге, печени,
селезенке, реже - в коже,
скелетной мускулатуре.
Ганглиозные клетки головного
мозга превращаются в сильно
увеличенные клеточные
элементы баллонного характера.
Свободный холестерин в клетках
выявляется при электронной
микроскопии в виде
мембраноподобных осмиофильных
гранул.
Окончательно подтвердить
диагноз БНП типа С можно
посредством определения
уровня эстерификации
холестерина при
культурировании фибробластов
кожи с липопротеидами низкой
плотности. Четкой взаимосвязи
между степенью нарушения
эстерификации и выраженностью
клинических проявлений
заболевания не существует.
Подобные тесты с
использованием культуры
ворсин хориона или
амниотических клеток
позволяют проводить
пренатальную диагностику.
Специфическое лечение БНП не
разработано. Поддерживающая
терапия сводится к следующему:
антихолинергические препараты при дистонии;
антиэпилептические препараты при судорогах;
гастростомия - если самостоятельное глотание невозможно;
социальная адаптация и др.
Существуют данные, свидетельствующие о снижении накопления свободного холестерина на фоне гипохолестериновой диеты, однако они недостаточно убедительны. Поэтому такой подход у больных с БНП типа С в настоящее время не может быть рекомендован.
Литература:
Schiffmann R. Niemann-Pick Disease Type C From Bench to Bedside. JAMA 1996;276:561-4.