28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (МУКОВИСЦИДОЗ): ОБЗОР 5-ЛЕТНЕГО ОПЫТА
string(5) "27570"
Для цитирования: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (МУКОВИСЦИДОЗ): ОБЗОР 5-ЛЕТНЕГО ОПЫТА. РМЖ. 1996;12:14.

Л. Грачева


L. Gracheva

Кистозный фиброз (муковисцидоз) - тяжелое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, наиболее распространенное среди населения Кавказа, характеризующееся высокой заболеваемостью и существенным сокращением продолжительности жизни больных. В отсутствие эффективной терапии на первый план выходит предупреждение рождения больных детей. В антенатальной клинике используются два варианта дородового скрининга: двухступенчатый и парный. В первом случае сначала обследуют женщину, а ее партнера - только в том случае, если женщина оказывается носительницей патологического гена. Во втором варианте обследуют обоих партнеров одновременно. Однако в большинстве случаев в обследовании нуждается только один из партнеров, так как отрицательный результат обследования одного означает отсутствие высокого риска для пары. Несмотря на широкое применение скрининговых программ, еще не совсем ясно, какова частота выявления патологии и каковы должны быть действия родителей, имеющих высокий - 1 : 4 - риск рождения больного ребенка. Анализ 5-летнего - начиная с 1992 г. - опыта скрининга на кистозный фиброз 25 000 пар показал, что частота выявляемости была сходной при обеих моделях скрининга и составляла около 70%; она не зависела от того, осуществлялся ли скрининг в исследовательских или же рутинных практических целях. У 20 (91%) из 22 пар с установленным риском 1 : 4 была проведена пренатальная диагностика. 4 пары возвращались для мониторирования второй и 2 - третьей беременности. Во всех 8 случаях, когда было идентифицировано пораженние плода, беременность была прервана.
  Хотя оценивать успех скрининга числом выявленных пораженных кистозным фиброзом плодов неэтично, не следует игнорироватьи этот аспект. Программы, нацеленные на выявление гетерозиготных по кистозному фиброзу пациентов, дают низкую выявляемость и прекращаются после иссякания исследовательских фондов. Возможно, это связано с неправильной постановкой целей. У всех здоровых людей имеются мутантные гены в единичных копиях. Большинство людей не хотят ничего знать о своем генотипе, кроме как в связи с реализацией репродуктивной функции, когда состояние носительства у партнеров становится важным. С учетом этого обстоятельства представляется более правильным проводить скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания парным методом, причем разумнее и экономичнее всего делать это во время беременности.
  

Литература:


  Brock DJ. Prenatal screening for cystic fibrosis: 5 years'experience reviewed. Lancet 1996;347:148-50.
  

Лицензия Creative Commons
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше