ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (МУКОВИСЦИДОЗ): ОБЗОР 5-ЛЕТНЕГО ОПЫТА

Читайте в новом номере

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

Регулярные выпуски «РМЖ» №12 от 20.12.1996 стр. 14
Рубрика: Общие статьи

Для цитирования: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (МУКОВИСЦИДОЗ): ОБЗОР 5-ЛЕТНЕГО ОПЫТА // РМЖ. 1996. №12. С. 14

Л. Грачева


L. Gracheva

Кистозный фиброз (муковисцидоз) - тяжелое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, наиболее распространенное среди населения Кавказа, характеризующееся высокой заболеваемостью и существенным сокращением продолжительности жизни больных. В отсутствие эффективной терапии на первый план выходит предупреждение рождения больных детей. В антенатальной клинике используются два варианта дородового скрининга: двухступенчатый и парный. В первом случае сначала обследуют женщину, а ее партнера - только в том случае, если женщина оказывается носительницей патологического гена. Во втором варианте обследуют обоих партнеров одновременно. Однако в большинстве случаев в обследовании нуждается только один из партнеров, так как отрицательный результат обследования одного означает отсутствие высокого риска для пары. Несмотря на широкое применение скрининговых программ, еще не совсем ясно, какова частота выявления патологии и каковы должны быть действия родителей, имеющих высокий - 1 : 4 - риск рождения больного ребенка. Анализ 5-летнего - начиная с 1992 г. - опыта скрининга на кистозный фиброз 25 000 пар показал, что частота выявляемости была сходной при обеих моделях скрининга и составляла около 70%; она не зависела от того, осуществлялся ли скрининг в исследовательских или же рутинных практических целях. У 20 (91%) из 22 пар с установленным риском 1 : 4 была проведена пренатальная диагностика. 4 пары возвращались для мониторирования второй и 2 - третьей беременности. Во всех 8 случаях, когда было идентифицировано пораженние плода, беременность была прервана.
  Хотя оценивать успех скрининга числом выявленных пораженных кистозным фиброзом плодов неэтично, не следует игнорироватьи этот аспект. Программы, нацеленные на выявление гетерозиготных по кистозному фиброзу пациентов, дают низкую выявляемость и прекращаются после иссякания исследовательских фондов. Возможно, это связано с неправильной постановкой целей. У всех здоровых людей имеются мутантные гены в единичных копиях. Большинство людей не хотят ничего знать о своем генотипе, кроме как в связи с реализацией репродуктивной функции, когда состояние носительства у партнеров становится важным. С учетом этого обстоятельства представляется более правильным проводить скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания парным методом, причем разумнее и экономичнее всего делать это во время беременности.
  

Литература:


  Brock DJ. Prenatal screening for cystic fibrosis: 5 years'experience reviewed. Lancet 1996;347:148-50.
  


Оцените статью


Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak