Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.
Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.
На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
7762
14 января 2005
Для цитирования: Васильева И.Ю. Периконцепционная профилактика
врожденной патологии. РМЖ. 2005;1:22.
Профилактика врожденной патологии – это одна из важных задач медицинской генетики, акушерства и педиатрии. Известно, что большая часть генетических консультаций является ретроспективной, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода беременности (врожденные пороки развития, привычное невынашивание и т.д.). Принципу профилактической медицины в гораздо большей степени соответствует проспективное консультирование, когда семья приходит до зачатия. Проведение консультаций в целях планирования беременности является одним из разделов работы врачей–генетиков по профилактике наследственных и врожденных заболеваний.
В последнее годы при планировании беременности получила распространение периконцепционная профилактика, цель которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона. Таким образом, это мероприятия, направленные на устранение некоторых факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Данная профилактика должна обязательно проводиться при повышенном риске мультифакториальных пороков развития, невынашивании беременности, эндокринной патологии у женщины и наличии серьезных соматических заболеваний в семье. Периконцепционная профилактика рекомендуется всем семьям, планирующим беременность.
Планирование беременности в плане периконцепционной профилактики начинается с медико–генетической консультации. При консультировании особое внимание уделяется генеалогическому методу, который позволяет рекомендовать цитогенетическое, молекулярно–генетическое, биохимическое и иммунологическое исследования. С учетом современных достижений молекулярной биологии мы дополнили обследование семей на гены предрасположенности к заболеваниям, чаще встречающихся в данной семье (на основании данных родословной) или по желанию супругов. Это позволило рекомендовать обследование у врачей других специальностей с учетом конкретных особенностей семьи. По возможности уточняются потенциальные мутагены и тератогены.
В медико–генетическом центре разработан план обследования семей, включающий в себя следующее:
I. Медико–генетическое обследовaние (кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии и муковисцидоза, молекулярное тестирование генов предрасположенности, проведение HLA–типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови);
II. Оценка состояния здоровья супругов:
– консультации специалистов (гинеколог, андролог, эндокринолог, терапевт, иммунолог и т.д.);
– выявление степени инфицированности супружеской пары;
– определение в сыворотке крови иммуноглобулинов к вирусу краснухи, Toxoplasma gondi и др;
– определение уровня антифосфолипидных и антиспермальных антител;
– определение уровня гормонов в сыворотке крови;
– исследование эякулята;
– ультразвуковое исследование органов малого таза, почек и т.д.
На основании обследования семья получает заключение врача–генетика с указанием генетического риска рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, возможностей пренатальной диагностики и ее сроков, а также рекомендации по периконцепционному лечению и коррекции отклонений в состоянии здоровья супругов.
За 3 года (с 2000 по 2003 г.) в центр обратилось 427 семей; в рамках периконцепционной профилактики обследованы 337 (78,9%) из них. По возрасту женщины распределились следующим образом: 20–24 года – 17,6%, 25–29 лет – 33,9%, 30–34 года – 13,7%, 35–39 лет –13,7%, 40–44 года – 6,6%. Причинами, послужившими для обращения на консультацию, были врожденные пороки развития (ВПР) мультифакториальной природы в 93 семьях (27,6%), невынашивание беременности разных сроков в 157 (46,6%), хромосомная патология (синдром Дауна в семье, хромосомные аберрации у близких родственников) в 23 (7%), моногенные заболевания в 18 (5%). В 46 (13,6%) случаях специальные показания для консультации генетика отсутствовали («здоровые» семьи). Решение о проведении генетического обследования семья принимала сама.
Кариотипирование проведено в 177 (52,5%) семьях. В 5 (2,82%) семьях были выявлены хромосомные аберрации: сбалансированные транслокации у одного из супругов (семьи с недонашиванием беременности и бесплодием), синдром Кляйнфельтера («здоровая» семья). Обследование на носительство мутации R408W в гене фенилаланингидрогеназы и delF508 в гене CFTR (ген трансмембранного регулятора проводимости ионов хлора) было проведено в 27 семьях. Наличие гетерозиготного носительства delF508 выявили у 3 (11,1%) женщин в семьях.
У 72 человек определяли гены MTHFR и MTRR. Риск развития ДЗНТ у потомства обнаружили у 17 женщин (MTHFR Т/Т и/или MTRRG/G). Для выявления предрасположенности к сахарному диабету обследовались 9 человек (у 5 выявлены неблагоприятные варианты, из них 3 женщины). Для выявления неблагоприятных полиморфизмов генов системы глютатинон–S–трасфераз обследовано 205 человек (157 женщин и 48 мужчин). Риск невынашивания беременности выявлен у 12 женщин, эндометриоза – у 2, рака молочной железы – у 1. К ишемической болезни сердца и гипертонической болезни были предрасположены 10 человек. При наличии повышенного риска указанных заболеваний пациентам рекомендовали консультации у специалистов (кардиолог, эндокринолог, маммолог, гинеколог).
HLA–типирование проведено в 22 (14%) семьях. Совпадение по трем локусам выявлено в 7 семьях, по двум локусам – в 3, по 1 локусу – в 5. После проведения HLA–типирования в семьях с бесплодием и невынашиванием 3 семьи были направлены к иммунологу. Лицам с предрасположенностью к целиакии (риск по невынашиванию беременности) было рекомендовано обследование у гастроэнтеролога.
Полное обследование семьи занимает примерно 1,5–2 месяца. При необходимости супруги получают необходимое лечение, назначаемое врачами–специалистами. В дальнейшем врач–генетик назначает периконцепционное лечение.
С целью профилактики риска возникновения пороков (особенно дефектов заращения нервной трубки) мы назначаем за 2–3 месяца до предполагаемого зачатия поливитаминный препарат «Элевит Пронаталь» (Ф.Хоффман–Ля Рош Лтд., Швейцария), который содержит витамины, макро– и микроэлементы в сбалансированном количестве (А – 1,2 мг, B1 – 1,6 мг, B2 – 1,8 мг, B6 – 2,6 мг, B12 – 4 мкг, C – 100 мг, D3 – 12,5 мкг, Е – 15 мг, биотин – 0,2 мг, пантотенат кальция – 10 мг, никотинамид – 19 мг, кальций – 125 мг, магний – 100 мг, фосфор – 125 мг, железо – 60 мг, медь – 1 мг, марганец – 1 мг, цинк – 7,5 мг, фолиевую кислоту – 0,8 мг). Эффективность препарата доказана в двойном слепом плацебо–контролируемом исследовании, проведенном с 1984 по 1992 год с участием 5500 беременных женщин. Безопасность препарата подтверждается 15–летним опытом применения более чем у миллиона беременных в странах Европы.
Элевит Пронаталь мы используем также при выявлении гипергомоцистеинеми или при увеличении уровня гомоцистеина в плазме крови выше средних возрастных норм. Обязательно данный препарат назначается при выявлении у супругов неблагоприятных полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR. Нормализация или снижение уровня гомоцистеина на 50% наблюдалось при приеме Элевита в течение 1,5–2 месяцев (16 женщин, 4 мужчины). Известны результаты применения препарата до зачатия в 98 семьях. Супруги не отмечали неприятных ощущений в эпигастрии, отсутствовало неприятное послевкусие (ощущение привкуса витаминов), улучшалось самочувствие (у всех) и работоспособность (у мужчин), снизилась заболеваемость ОРВИ, в 5 семьях у мужчин улучшились результаты анализа эякулята (увеличился процент активно подвижных сперматозоидов). Только одна женщина связала появление запоров с приемом Элевита (пациентка с предрасположенностью к целиакии, курит).
При выявлении в семье неблагоприятных вариантов полиморфизма по генам детоксикации (GST) до зачатия женщине проводится терапия с целью улучшения процессов детоксикации и профилактики невынашивания, фетоплацентарной недостаточности, для чего мы используем гомеопатические препараты в сочетании с Элевитом.
При наступившей беременности женщина обследуется по установленной схеме: в 10–14, 20–24 и 32–34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития (ВПР) и маркеров хромосомной патологии. При сроке 15–18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по ВПР и хромосомным заболеваниям. По показаниям или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода.
На настоящее время среди семей, прошедших обследование в плане периконцепционной профилактики, беременность наступила у 167 женщин. У 88 из них проводилась периконцепционная профилактика (прием Элевита Пронаталь от 1,5 до 3 месяцев до зачатия и во время беременности), в то время как 79 женщин до зачатия витамины не принимали, а при беременности получали только фолиевую кислоту и витамин Е. У женщин, получавших периконцепционную профилактику, мы не отметили выраженных токсикозов, анемии. Исходы беременности известны соответственно у 78 и 68 женщин в двух группах: рождение здоровых детей – 68 и 35, прерывание беременности по медицинским показаниям (триплоидия, синдром Шерешевского–Тернера, врожденные пороки развития) – 2 и 5, самопроизвольный выкидыш на раннем сроке – 6 и 13, преждевременные роды – 2 и 7.
Все семьи обратились при беременности для специального обследования в ранние сроки, все процедуры были проведены планово, супруги осознали понятие популяционного риска по рождению ребенка с врожденной патологией и понимали, что любая семья не гарантирована от подобного. Мы считаем, что обращение семьи за консультацией для планирования беременности, сознательное ее участие в специализированных исследованиях, осознание супругами ответственности за свое здоровье и здоровье будущего потомства помогает качественному ведению беременности, профилактике гестозов, репродуктивных потерь и косвенно – серьезных семейных заболеваний.
Планирование беременности в плане периконцепционной профилактики начинается с медико–генетической консультации. При консультировании особое внимание уделяется генеалогическому методу, который позволяет рекомендовать цитогенетическое, молекулярно–генетическое, биохимическое и иммунологическое исследования. С учетом современных достижений молекулярной биологии мы дополнили обследование семей на гены предрасположенности к заболеваниям, чаще встречающихся в данной семье (на основании данных родословной) или по желанию супругов. Это позволило рекомендовать обследование у врачей других специальностей с учетом конкретных особенностей семьи. По возможности уточняются потенциальные мутагены и тератогены.
В медико–генетическом центре разработан план обследования семей, включающий в себя следующее:
I. Медико–генетическое обследовaние (кариотипирование супругов, определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии и муковисцидоза, молекулярное тестирование генов предрасположенности, проведение HLA–типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови);
II. Оценка состояния здоровья супругов:
– консультации специалистов (гинеколог, андролог, эндокринолог, терапевт, иммунолог и т.д.);
– выявление степени инфицированности супружеской пары;
– определение в сыворотке крови иммуноглобулинов к вирусу краснухи, Toxoplasma gondi и др;
– определение уровня антифосфолипидных и антиспермальных антител;
– определение уровня гормонов в сыворотке крови;
– исследование эякулята;
– ультразвуковое исследование органов малого таза, почек и т.д.
На основании обследования семья получает заключение врача–генетика с указанием генетического риска рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, возможностей пренатальной диагностики и ее сроков, а также рекомендации по периконцепционному лечению и коррекции отклонений в состоянии здоровья супругов.
За 3 года (с 2000 по 2003 г.) в центр обратилось 427 семей; в рамках периконцепционной профилактики обследованы 337 (78,9%) из них. По возрасту женщины распределились следующим образом: 20–24 года – 17,6%, 25–29 лет – 33,9%, 30–34 года – 13,7%, 35–39 лет –13,7%, 40–44 года – 6,6%. Причинами, послужившими для обращения на консультацию, были врожденные пороки развития (ВПР) мультифакториальной природы в 93 семьях (27,6%), невынашивание беременности разных сроков в 157 (46,6%), хромосомная патология (синдром Дауна в семье, хромосомные аберрации у близких родственников) в 23 (7%), моногенные заболевания в 18 (5%). В 46 (13,6%) случаях специальные показания для консультации генетика отсутствовали («здоровые» семьи). Решение о проведении генетического обследования семья принимала сама.
Кариотипирование проведено в 177 (52,5%) семьях. В 5 (2,82%) семьях были выявлены хромосомные аберрации: сбалансированные транслокации у одного из супругов (семьи с недонашиванием беременности и бесплодием), синдром Кляйнфельтера («здоровая» семья). Обследование на носительство мутации R408W в гене фенилаланингидрогеназы и delF508 в гене CFTR (ген трансмембранного регулятора проводимости ионов хлора) было проведено в 27 семьях. Наличие гетерозиготного носительства delF508 выявили у 3 (11,1%) женщин в семьях.
У 72 человек определяли гены MTHFR и MTRR. Риск развития ДЗНТ у потомства обнаружили у 17 женщин (MTHFR Т/Т и/или MTRRG/G). Для выявления предрасположенности к сахарному диабету обследовались 9 человек (у 5 выявлены неблагоприятные варианты, из них 3 женщины). Для выявления неблагоприятных полиморфизмов генов системы глютатинон–S–трасфераз обследовано 205 человек (157 женщин и 48 мужчин). Риск невынашивания беременности выявлен у 12 женщин, эндометриоза – у 2, рака молочной железы – у 1. К ишемической болезни сердца и гипертонической болезни были предрасположены 10 человек. При наличии повышенного риска указанных заболеваний пациентам рекомендовали консультации у специалистов (кардиолог, эндокринолог, маммолог, гинеколог).
HLA–типирование проведено в 22 (14%) семьях. Совпадение по трем локусам выявлено в 7 семьях, по двум локусам – в 3, по 1 локусу – в 5. После проведения HLA–типирования в семьях с бесплодием и невынашиванием 3 семьи были направлены к иммунологу. Лицам с предрасположенностью к целиакии (риск по невынашиванию беременности) было рекомендовано обследование у гастроэнтеролога.
Полное обследование семьи занимает примерно 1,5–2 месяца. При необходимости супруги получают необходимое лечение, назначаемое врачами–специалистами. В дальнейшем врач–генетик назначает периконцепционное лечение.
С целью профилактики риска возникновения пороков (особенно дефектов заращения нервной трубки) мы назначаем за 2–3 месяца до предполагаемого зачатия поливитаминный препарат «Элевит Пронаталь» (Ф.Хоффман–Ля Рош Лтд., Швейцария), который содержит витамины, макро– и микроэлементы в сбалансированном количестве (А – 1,2 мг, B1 – 1,6 мг, B2 – 1,8 мг, B6 – 2,6 мг, B12 – 4 мкг, C – 100 мг, D3 – 12,5 мкг, Е – 15 мг, биотин – 0,2 мг, пантотенат кальция – 10 мг, никотинамид – 19 мг, кальций – 125 мг, магний – 100 мг, фосфор – 125 мг, железо – 60 мг, медь – 1 мг, марганец – 1 мг, цинк – 7,5 мг, фолиевую кислоту – 0,8 мг). Эффективность препарата доказана в двойном слепом плацебо–контролируемом исследовании, проведенном с 1984 по 1992 год с участием 5500 беременных женщин. Безопасность препарата подтверждается 15–летним опытом применения более чем у миллиона беременных в странах Европы.
Элевит Пронаталь мы используем также при выявлении гипергомоцистеинеми или при увеличении уровня гомоцистеина в плазме крови выше средних возрастных норм. Обязательно данный препарат назначается при выявлении у супругов неблагоприятных полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR. Нормализация или снижение уровня гомоцистеина на 50% наблюдалось при приеме Элевита в течение 1,5–2 месяцев (16 женщин, 4 мужчины). Известны результаты применения препарата до зачатия в 98 семьях. Супруги не отмечали неприятных ощущений в эпигастрии, отсутствовало неприятное послевкусие (ощущение привкуса витаминов), улучшалось самочувствие (у всех) и работоспособность (у мужчин), снизилась заболеваемость ОРВИ, в 5 семьях у мужчин улучшились результаты анализа эякулята (увеличился процент активно подвижных сперматозоидов). Только одна женщина связала появление запоров с приемом Элевита (пациентка с предрасположенностью к целиакии, курит).
При выявлении в семье неблагоприятных вариантов полиморфизма по генам детоксикации (GST) до зачатия женщине проводится терапия с целью улучшения процессов детоксикации и профилактики невынашивания, фетоплацентарной недостаточности, для чего мы используем гомеопатические препараты в сочетании с Элевитом.
При наступившей беременности женщина обследуется по установленной схеме: в 10–14, 20–24 и 32–34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития (ВПР) и маркеров хромосомной патологии. При сроке 15–18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по ВПР и хромосомным заболеваниям. По показаниям или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода.
На настоящее время среди семей, прошедших обследование в плане периконцепционной профилактики, беременность наступила у 167 женщин. У 88 из них проводилась периконцепционная профилактика (прием Элевита Пронаталь от 1,5 до 3 месяцев до зачатия и во время беременности), в то время как 79 женщин до зачатия витамины не принимали, а при беременности получали только фолиевую кислоту и витамин Е. У женщин, получавших периконцепционную профилактику, мы не отметили выраженных токсикозов, анемии. Исходы беременности известны соответственно у 78 и 68 женщин в двух группах: рождение здоровых детей – 68 и 35, прерывание беременности по медицинским показаниям (триплоидия, синдром Шерешевского–Тернера, врожденные пороки развития) – 2 и 5, самопроизвольный выкидыш на раннем сроке – 6 и 13, преждевременные роды – 2 и 7.
Все семьи обратились при беременности для специального обследования в ранние сроки, все процедуры были проведены планово, супруги осознали понятие популяционного риска по рождению ребенка с врожденной патологией и понимали, что любая семья не гарантирована от подобного. Мы считаем, что обращение семьи за консультацией для планирования беременности, сознательное ее участие в специализированных исследованиях, осознание супругами ответственности за свое здоровье и здоровье будущего потомства помогает качественному ведению беременности, профилактике гестозов, репродуктивных потерь и косвенно – серьезных семейных заболеваний.
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Читать дальше