Анализ генома спорадического бокового амиотрофического склероза.

Читайте в новом номере

Новости

Импакт фактор - 0,584*

*пятилетний ИФ по данным РИНЦ

28.08.2007

Приблизительно у 90 % людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеется спорадическая форма, которая может быть вызвана взаимодействием множества  факторов окружающей среды и прежде неизвестных генов. Идентифицировано 10 локусов, которые достоверно ассоциированы со спорадическим БАС.

Анализ  генома спорадического  бокового амиотрофического склероза.

Введение: Приблизительно у  90 % людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеется спорадическая форма, которая может быть вызвана взаимодействием множества  факторов окружающей среды и прежде неизвестных генов. Методы: Мы выполнили  анализ ассоциации генов, используя 766 955 вариантов одного полиморфного нуклеотида (SNPs), обнаруженного у 386 белых пациентов со спорадическим БАС и 542  неврологически здоровых белых пациентов группы контроля. Ассоциации SNPs со спорадическим БАС были подтверждены в двух независимых популяциях. Результаты: Мы идентифицировали 10 локусов, которые достоверно ассоциированы (P <0.05) со спорадическим БАС в трех независимых группах больных пациентов и пациентов контроля и  дополнительные 41 локус, которые были достоверно ассоциированы в двух из трех группах. Самая достоверная ассоциация с болезнью у белых пациентов по сравнению с контролем была найдена для SNP около гена, известного как FLJ10986. Обнаружено, что белок FLJ10986  экспрессируется в спинном мозге и цереброспинальной жидкости пациентов и группы контроля. Специфичные SNPs, вероятно, связаны с полом, возрастом и моментом начала спорадического БАС.  Заключение: Варианты FLJ10986 могут подтвердить восприимчивость к спорадическому БАС. FLJ10986 и 50 других  локусов требуют дальнейших исследований для выявления их потенциальной роли в восприимчивости к болезни.

Источник: NEJM, Volume 357:775-788,  номер 8, 23 августа 2007


Предыдущая новость Следующая новость
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Gedeon Rihter
Farmak