Причины возникновения такого тяжелого заболевания, как СКВ, до сих пор были плохо изучены, однако прорывное генетическое исследование, проведенное в стенах ANU командой генетиков должно все изменить. «Мы шесть лет изучали генетические конструкции, которые обуславливают болезнь. И вот впервые доказано, что именно редкие мутации генов, встречающиеся менее чем у 1% людей, вызывают волчанку. И главное — теперь мы понимаем, как эти мутации управляют течением заболевания и степенью его тяжести», — цитирует пресс-служба доктора Саймона Цзяна из Центра генетических исследований ANU.

По словам ученого, до сих пор считалось, что наличие генетических мутаций играет крайне незначительную роль в работе иммунной системы и не влияют на возникновение аутоиммунных заболеваний, однако, как удалось доказать австралийским генетикам, большинство пациентов с волчанкой, являются носителями определенного набора редких генетических мутаций, и именно это привело к развитию различных аутоиммунных состояний, в том числе, волчанки.

«Если все упростить, то можно сказать, что если из-за мутации клетки иммунной системы не могут работать нормально, то вся система больше не может отличить свои клетки от вирусных и атакует собственный организм. Вот, собственно, так и проявляется волчанка. Наше исследование открывает двери для персонализированного лечения любых аутоиммунных заболеваний, и здесь кроется огромный потенциал», — пояснил Саймона Цзяна.

Ученые убеждены, что открытие связи между генетическими мутациями и развитием аутоиммунных заболевания открывает перспективы также для лечения таких заболеваний как ревматоидный артрит и сахарный диабет 1 типа, а кроме того существенно облегчает диагностику аутоиммунных заболеваний.

Источник: Информационное агентство ТАСС