Генетический фактор риска периодического движения конечностей во время сна
Синдром беспокойных ног (СБН) – это неврологическое расстройство, характеризующееся  непреодолимым желанием шевелить ногами. И это главная причина нарушения сна. Периодические движения конечностей во сне выявляются у большинства пациентов с СБН и представляют собой физиологически измеримый объективный показатель.
Методы:
Чтобы найти звенья, вносящие вклад в развитие СБН, мы выполнили генетическое исследование.  Для минимизации фенотипической разнородности, мы сосредоточились на пациентах с СБН, у которых объективно документированы периодические движения конечностей во время сна. Мы измерили уровни ферритина сыворотки, поскольку дефицит железа был связан с патогенезом СБН.
Результаты: В Исландском исследовании пациентов с СБН и периодическими движениями конечностей во сне, была выявлена существенная генетическая связь с общей вариантой в интроне BTBD9 на хромосоме 6p21.2 (odds ratio, 1.8; P=2x10-9). Эта связь повторялась и во втором исландском (odds ratio,  1.8; P=4x10-4) и американском исследованиях (odds ratio, 1.5; P=4x10-3). У населения с этой вариантой относительный риск возникновения СБН с периодическими движениями конечностей был приблизительно 50 %.
Ассоциация между вариантой и периодическими движениями конечностей во сне без СБН (и отсутствие такой ассоциации для СБН без периодических движений конечностей) предполагает, что мы идентифицировали генетическую детерминанту периодических движений конечностей во сне (odds ratio, 1.9; P=1x10-17). Уровни ферритина сыворотки были снижены на 13 % среди аллелей «опасной» варианты (95%-ый доверительный интервал, 5 - 20; P=0.002).
Заключение: Мы выявили варианту, связанную с восприимчивостью к периодическим движениям конечностей во сне. Обратная корреляция варианты с запасами железа свидетельствует о причастности истощения запасов  железа к патогенезу болезни.(The New England Journal of Medicine)