В. Иванов
V. Ivanov
То, что кожа плотно
прилегает к телу, считается само
собой разумеющимся, пока не
происходит обратного. Дефект
адгезии кожи очень болезнен и
приводит к инвалидности.
Недостаточность барьерной функции
кожи вызывает серьезные
метаболические нарушения и ведет к
инфекциям. Связанные с этим
заболеванием поражения
поверхностей дыхательных путей или
желудочно-кишечного тракта обычно
летальны.
Согласно классификации,
буллезные дерматозы (БД) делятся на
три типа: простой (эпидермальный),
соединительный (субэпидермальный)
и дистрофический (дермальный).
Классификация основана на данных
гистологических исследований, и
каждый тип БД соответствует слою
кожи, вовлеченному в
патологический процесс. При
простом БД поражается эпидермис,
что является следствием дефекта
тонофиламента кератина.
Субэпидермальный БД возникает
вследствие дефекта компонентов
базальной мембраны, в особенности
ламининов, а буллы при
дистрофическом БД возникают из-за
генетически детерминированного
дефекта синтеза коллагена VII.
Обычно больные с классические
формы БД легко диагностируются
клинически. Однако
у больных наблюдается атипичное
течение, что, вероятно, отражает
генетическую гетерогенность.
Простой БД проявляется наиболее
поверхностными и наименее тяжелыми
поражениями кожи. Он наследуется по
аутосомно-доминантному типу. У
некоторых больных имеются
генерализованные буллы, но при
наиболее распространенном
варианте (Вебера - Коккейна)
поражаются только ладони и стопы.
Проявление заболевания может
задержаться до того времени, когда
ребенок начнет ходить и носить
обувь, возникать только летом,
когда увеличивается трение обуви
из-за повышенного потоотделения.
Пузыри могут достигать нескольких
сантиметров в диаметре, но заживать
без образования рубцов. Зубы, ногти
и слизистые оболочки обычно не
поражаются.
Субэпидермальный БД наследуется
по аутосомно-рецессивному типу и
приводит к летальному исходу еще в
периоде новорожденности.
Клиническая картина
характеризуется триадой: массивное
образование пузырей при
минимальном трении кожи,
воспаление паронихия практически
всех ногтей и хриплый крик,
обусловленный поражением
слизистой глотки.
Дистрофический БД
характеризуется наличием милиа и
образованием рубцов, а также
повышенным риском формирования
сквамозно клеточной карциномы.
При ведении больных БД
медицинский персонал должен
признать, что родители больных
детей лучше знают, как с ними
обращаться. Профилактика
образования булл очень важна и
заключается в аккуратном
бинтовании наиболее опасных
участков, применении защитных
кремов и очень бережном обращении с
ребенком. Образовавшиеся буллы
следует пунктировать, даже если они
расположены в ротовой полости, так
как давление на пузырь
способствует дальнейшему
отслоению эпителия. Заживление
ускоряется, если отслоившийся
эпителий не удалять и обрабатывать
местным антисептиком. При
дистрофическом БД очень важно предотвратить
образование рубцов. Детей следует
поощрять к активным движениям
пальцами рук и ног. Пальцы с
пузырями на них надо бинтовать
каждый по отдельности. Во время
перевязок очень важны движения
пальцами. Образовавшиеся спайки
можно рассечь, но эта операция
должна проводиться только в
центрах, обладающих опытом лечения
больных БД. Дополнительные меры
требуются при вовлечении в
патологический процесс глаз и
ЛОР-органов. Вторичные по отношению
к БД системные поражения лечатся
обычными методами.
Современная
медицина может предложить больным
БД только паллиативное лечение.
Поэтому большие надежды
возлагаются на потенциальные
возможности генной терапии этой
группы заболеваний. К сожалению,
остается еще много нерешенных
проблем в разработке этих методов
лечения.
Родители ребенка с тяжелой
формой БД обычно не решаются иметь
еще детей. Некоторым семьям может
быть предложена антенатальная
диагностика. Имеются три метода ее
проведения. Биопсия кожи плода
проводится через брюшную стенку
фиброскопом с последующей
электронной микроскопией
полученного материала. Эта
процедура может дать полезную
информацию только у плодов более 16
нед гестации, когда кожа достаточно
сформировалась. Биопсия вызывает
прерывание беременности в 5%
случаев, однако этот метод очень
точен. В семьях с известным
молекулярным дефектом может быть
проведена биопсия ворсин хориона.
Полученные клетки анализируются на
известные мутации или внутригенные
маркеры. Этот метод очень
привлекателен своей точностью и
возможностью прервать
беременность в I триместре.
Преимплантационная диагностика
теоретически возможна, но у больных
БД не применялась.
Литература:
Moss С. Hereditary bullous disorders. Current Paediatrics 1995;5:252-7.