P. Елагин
R. Elagin
Остеоартроз -
наиболее распространенная
среди костно-мышечных
заболеваний причина потери
трудоспособности в
большинстве развитых стран.
Наиболее часто приводит к
нетрудоспособности поражение
коленей; боли в них и снижение
функции наблюдаются у 10 - 15%
мужчин и женщин старше 45 лет.
Этиология и патогенез этого
заболевания остаются во многом
неизвестными. Остеоартроз
более распространен среди
женщин и связан с ожирением,
предшествующей травмой,
менискэктомией и другими
физическими и метаболическими
факторами. В ряде работ
указывалось на возможность
наличия генетической
предрасположенности к
остеоартрозу.
T. Spector и соавт. провели
классическое близнецовое
исследование, чтобы оценить
роль генетических факторов в
развитии остеоартроза кистей и
коленных суставов. В
исследовании участвовали моно-
и дизиготные близнецы женского
пола в возрасте 48 - 69 лет,
набранные через реестр
близнецов Института
психиатрии в Лондоне и
средства массовой информации.
Каждая из участниц
исследования предоставляла
информацию о суставных
симптомах и была обследована
на наличие узелков Гебердена.
Измеряли рост и массу тела;
проводили рентгенологические
исследования кистей в
стандартной переднезадней
проекции, коленных суставов - в
трех проекциях. Все
рентгенограммы оценивались
вслепую двумя независимыми
опытными рентгенологами.
Рентгенологические
особенности остеоартроза
(остеофиты и ширина суставной
щели) оценивали по 4-балльной
шкале (от 0 до 3).
В исследовании участвовало 255
пар близнецов. Между группами
моно- и дизиготных близнецов не
было существенных различий в
отношении возраста, массы тела,
роста, курения табака, приема
эстрогенов, менопаузального
возраста, наличия болей в
коленях, показателя физической
активности. Как и ожидалось,
сходство по вышеперечисленным
критериям среди монозиготных
пар было большим, чем среди
дизиготных. Частота поражения
суставов по данным
рентгенографичeского
исследования была сходной в
обеих группах близнецов. Когда
остеоартроз определялся как
дихотомическая переменная,
сходство в заболевании (по
сужению суставной щели и
остеофитам) во всех суставах
кистей и колен (за исключением
проксимальных межфаланговых
суставов) у монозиготных пар
было выше, чем у дизиготных.
Совпадение по наличию узелков
Гебердена и болям в коленях
было также выше в монозиготных,
чем в дизиготных, парах. Анализ
пар из близнецового реестра,
конкордантных по курению,
использованию гормональной
заместительной терапии и массе
тела, дал одинаковые
результаты. Когда остеоартроз
рассматривался как
полупостоянный признак,
внутригрупповая корреляция
среди монозиготных близнецов
была существенно выше, чем
среди дизиготных, по всем
суставам и комбинациям
измеренных признаков;
коэффициент внутригрупповой
корреляции у монозиготных пар
составил 0,45 - 0,7 по сравнению с
0,25 - 0,38 у дизиготных близнецов.
Оценка влияния генетических
факторов варьировала
соответственно от 0,44 до 0,72 и от
0,39 до 0,65, когда определялась
связь с возрастом и массой
тела; все результаты были
статистически значимы (р <
0,001). Остальные факторы
(гормональная заместительная
терапия, курение, физические
нагрузки, менопауза, рост) мало
влияли на результаты.
Эти данные доказывают влияние
генетических факторов на
остеоартроз у женщин.
Корреляции особенностей
заболевания и его статуса у
идентичных близнецов были
постоянно выше по сравнению с
неидентичными. 39 - 65% вариаций
остеоартроза в кистях и
коленях может быть связано с
генетическими факторами.
Обсуждая результаты, авторы
указывают, что им удалось
избежать ряда проблем,
связанных с близнецовыми
исследованиями (например,
чрезмерная представленность
монозигот в выборке), благодаря
разным методам набора
обследуемых. Авторы указали
также, что между близнецами
были небольшие различия,
например в массе тела, однако
они не повлияли на результаты.
Подчеркнуто, что до сих пор нет
данных о влиянии на
остеоартроз условий
внутриутробного развития
плода и что остеоартроз не
является следствием
значительного взаимодействия
генов. В то же время к оценке
степени генетических влияний
следует относиться с
осторожностью.
Сильное генетическое влияние
не делает остеоартроз
неизбежным. Есть лишь
предрасположенность, которая
реализуется под влиянием
условий окружающей среды.
Природа генетического влияния
неизвестна. Оно может
проявляться либо структурными
нарушениями (например, в
коллагене), либо изменениями
метаболизма в хряще или кости.
Литература:
Spector TD, Cicuttini F, Baker J, Loughlin J, Hart D. Genetic influences on osteoartritis in women: a twin study. BMJ 1996;312:940-4.