Е.
Нурмухаметова.
E. Nurmuckhametova
Болезнь Баттена -
наиболее распространенный в
странах Запада цероидлипофусциноз
(ювенильная форма). Среди населения
Северной Европы встречается с
частотой 1: 25 000. Заболевание
наследуется аутосомно-рецессивным
путем. Характерные проявления -
потеря зрения, эпилепсия, нарушение
психомоторных функций, уменьшение
продолжительности жизни. Для
постановки диагноза
принципиальное значение имеют
дегенерация сетчатки и обнаружение
в периферической крови
вакуолизированных лимфоцитов. В
различных тканях больных
выявляется пигмент, сходный с цероидом и
липофусцином. При электронной
микроскопии пигмент имеет вид
отпечатков пальцев и/или
криволинейных контуров. Ферментный
дефект, лежащий в основе
заболевания, неизвестен. На
коротком плече хромосомы 16 был
локализован ген, мутации которого
(1kb делеция) отмечаются при болезни
Баттена в 81% случаев.
Авторы статьи впервые
использовали непосредственный
генный анализ для пренатальной
диагностики этой патологии.
Была обследована беременная
женщина, сын которой страдал
болезнью Баттена. Полученные от
пациентки на 15-й неделе
беременности ворсины хориона
изучили под электронным
микроскопом. Эндотелий капилляров
содержал многослойные фрагменты
мембран и аморфные
электронно-плотные включения.
Однако эти включения не имели вида,
характерного для болезни Баттена.
Известно, что 96% хромосом пациентов
с данной патологией несут аллель 6 в
участке D16S298. При изучении
структуры ДНК, полученной из
ворсины хориона, оказалось, что
плод унаследовал тот же генотип (6/6),
что и больной ребенок женщины. Отец
имел генотип 3/6,
мать - 6/7. Все члены семьи были
обследованы в отношении
специфичной 1kb делеции с помощью
полимеразной цепной реакции. Плод и
больной ребенок были гомозиготными
по данной мутации.
Полученные результаты
свидетельствовали о том, что плод
унаследовал болезнь Баттена,
поэтому беременность была
прервана. Последующая электронная
микроскопия образцов нервной ткани
плода выявила изменения, типичные
для данного заболевания.
Литература:
Nunroe PB, Rapola J, Mitchison HM, Mustonen A, Mole SE, Gardiner RM, Jarvela I. Prenatal diagnosis of Batten`s disease. Lancet 1996;347:1014-5.