28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
Медицинская генетика
string(5) "27533"
Для цитирования: Медицинская генетика. РМЖ. 1996;10:12.

ПОСЛЕДНИЕ ДОСТИЖЕНИЯ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

В. Иванов
I. Ivanov

Если верить сообщениям средств массовой информации, то все генетические исследования в 1995 г. в основном сводились к изучению генов преступности, ожирения или фенотипа человека-волка (название, присвоенное одной из газет семье с Х-сцепленным генерализованным гипертрихозом). На самом же деле был достигнут значительный прогресс в картировании и выделении генов. Потенциал для анализа заболеваний человека огромен и касается как моногенных (менделирующих), так и полигенных (многофакторных) заболеваний, включая онкологические заболевания.
   К настоящему моменту выделены и охарактеризованы гены наиболее распространенных моногенных заболеваний. В 1995 г. выделено более 60 новых генов заболеваний человека. Степень клинического использования этих знаний значительно варьирует и зависит от спектра мутаций и сложности их определения.
   Многие болезни являются следствием взаимодействия наследственных факторов и окружающей среды. К ним относятся такие важные причины смерти, как сахарный диабет, болезни коронарных сосудов сердца, артериальная гипертония, венозный тромбоз,артрит и некоторые распространенные онкологические заболевания. В большинстве случаев механизм генетической детерминации предрасположенности к этим болезням неясен. Сахарный диабет 1 типа стал важной моделью для исследователей, пытающихся понять механизмы развития многофакторных заболеваний. Исследования диабета показали значительную сложность генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, но также дают надежду на возможность дальнейшего прогресса в этой области.
   При исследовании некоторых семей с аутосомно-доминантно передаваемой предрасположенностью к одному или нескольким типам онкологических заболеваний выявлено несколько генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Наибольший успех достигнут в изучении генетической предрасположенности к раку молочной железы, яичников и толстой кишки. Обсуждается целесообразность скрининговых программ по выявлению наиболее распространенных генов рака молочной железы и яичников в популяциях с их наивысшей распространенностью. Но что может быть предложено носителям этих мутаций, кроме профилактической мастэктомии? Эффективность скрининговых программ по выявлению рака молочной железы у молодых женщин невелика, а для рака яичников не существует достоверных методов ранней диагностики.
   В области лабораторных методов важным достижением стали разработка и внедрение в практику метода флюоресцентной гибридизации in situ. Меченные флюоресцеином фрагменты ДНК позволяют выявлять микроделеции, невидимые при окраске хромосом по Гимзе. Другой новый метод "хромосомной окраски" позволяет определять семейные или вновь образовавшиеся хромосомные транслокации, невидимые при применении обычных методик. Кроме того, многие существующие лабораторные методы исследований существенно улучшены. Другие разработки направлены на создание технологий автоматического анализа большого количества образцов, без чего невозможно выполнение широкомасштабных популяционных скрининговых программ, основанных на анализе ДНК.

Литература:

Yates JRW. Medical Genetics. BMJ 1996;312:1021-5.

 

Лицензия Creative Commons
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше