Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра

Импакт фактор - 0,750*

*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Ключевые слова
Похожие статьи в журнале РМЖ

Читайте в новом номере

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 27.02.2019 стр. 7-12

DOI: 10.21689/2311-7729-2019-19-1-7-12

Рубрика: Офтальмология
Публикация является продолжением ранее представленных данных по изучению эпидемиологии офтальмологических заболеваний у детей Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Генетико-эпидемиологическое исследование популяции включает в себя изучение широкого спектра показателей. Оценка отягощенности наследственной глазной патологией детского населения обследованного региона и данные молекулярно-генетической диагностики публиковались ранее. В настоящей статье приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения.
Цель исследования: изучить нозологический спектр наследственной несиндромальной офтальмологической патологии среди детского населения КЧР и его особенности.
Материал и методы: обследовано 90 793 ребенка из 10 районов КЧР в возрасте от 0 до 18 лет, из которых 121 человек включен в выборку. Для решения поставленной задачи использовались генетико-эпидемиологические, клинические, параклинические методы обследования.
Результаты исследования: определены структура и особенности нозологического спектра несиндромальной наследственной патологии глаз у детского населения 10 районов КЧР и г. Черкесска. Основной вклад в распространенность вносят врожденные пороки развития органа зрения и наследственная патология заднего отрезка глазного яблока (58%). Общая распространенность наследственной глазной патологии составила 1:671. Выявлено, что большую долю составляют наследственные болезни органа зрения с аутосомно-доминантным типом наследования (1:1163). Распространенность аутосомно-рецессивной патологии составила 1:2268 человек.
Заключение: больший вклад в структуру нозологического спектра вносят аутосомно-доминантные заболевания — 1:1163. Врожденные пороки развития органа зрения и патология заднего сегмента глазного яблока являются превалирующими в структуре педиатрического нозологического спектра.

Ключевые слова: эпидемиология, генетика, наследственная патология, нозологический спектр, дети, Карачаево-Черкесская 
Республика.

Для цитирования: Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра // РМЖ. Клиническая офтальмология. 2019. №1. С. 7-12
Study of hereditary non-syndromic ophthalmic pathology of child population of the Karachay-Cherkess Republic: features and structure of nosological spectrum

V.V. Kadyshev1, A.V. Marakhonov1, S.I. Kutsev1,2, R.A. Zinchenko1,3
1 Research Centre of Medical Genetics of the Russian Academy of Medical Sciences, Moscow,
 Russian Federation
2 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation
3 M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI), Moscow, 
 Russian Federation

The publication is a continuation of the previously submitted data on the study of the epidemiology of ophthalmic diseases in children of the Karachay-Cherkess Republic. Genetic and epidemiological study of the population includes a research of a wide range of indicators. A burden assessment of the hereditary ocular pathology of the child population of the surveyed region and the data of molecular genetic diagnostics were published earlier. This article presents structure and features of a nosological spectrum of the visual organ hereditary pathology.
Aim: to study the nosological spectrum and its features of hereditary non-syndromic ophthalmic pathology among the child population of the Karachay-Cherkess Republic.
Patients and Methods: 90793 children from 10 regions of the Karachay-Cherkess Republic between the ages of 0 and 18 were examined, of which 121 people were enrolled in set. To solve the problem, genetic and epidemiological, clinical, paraclinical examination methods were used.
Results: the structure and features of the nosological spectrum of non-syndromic hereditary ophthalmic pathology were determined in the child population of 10 regions of the Karachay-Cherkess Republic and the city of Cherkessk. Congenital malformations of the visual organ and hereditary pathology of the posterior segment of an eye (58%) make the main contribution to the prevalence. An overall prevalence of hereditary ocular pathology was at ratio 1:671. It was revealed that a large proportion of hereditary diseases of the visual organ with an autosomal dominant inheritance pattern (1:1163). The prevalence of autosomal recessive pathology was at ratio 1:2268 of people.
Conclusion: autosomal dominant diseases make a greater contribution to the structure of the nosological spectrum — 1:1163. Congenital malformations of the visual organ and pathology of the posterior segment of the eye are prevalent in the structure of the pediatric nosological spectrum.

Key words: epidemiology, genetics, hereditary pathology, nosological spectrum, children, Karachay-Cherkess Republic.
For citation: Kadyshev V.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Study of hereditary non-syndromic ophthalmic pathology of child population of the Karachay-Cherkess Republic: features and structure of nosological spectrum. Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2019;19(1):7–12.

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения.


    Введение

    Данная статья является продолжением ранее опубликованных результатов генетико-эпидемиологического обследования детского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) [1]. В предыдущей статье описаны особенности груза несиндромальных наследственных болезней органа зрения и частичные результаты молекулярно-генетической диагностики с приведением клинических примеров. В настоящей публикации представлены особенности нозологического спектра наследственной офтальмопатологии.
    С учетом клинического полиморфизма генетически гетерогенной группы заболеваний генетико-эпидемиологические исследования позволяют определить особенности нозологического спектра, отягощенность и распространенность регион-специфичных наследственных патологий.
    Цель работы: изучить особенности нозологического спектра наследственной несиндромальной офтальмологической патологии среди детского населения КЧР.
    В работе приводятся результаты генетико-эпидемиологического обследования детского населения КЧР, направленного на выявление несиндромальной наследственной офтальмопатологии. Проведенные исследования позволяют не только уточнять дифференциальную диагностику заболевания, но и расширить наши представления о клиническом течении заболевания и корректировать лечение.

    Материал и методы

    Проведено комплексное генетико-эпидемиологическое обследование популяции КЧР (410 367 человек), 90 739 из которых составили дети. Среди обследованных — в основном карачаевцы (41%) и русские (31,6%). Выборку составил 121 ребенок (0–18 лет) из 109 неродственных семей. От всех официальных представителей детей (родителей) получено письменное информированное согласие на обработку персональных данных, проведение обследования, выполнение исследований и публикацию в средствах массовой информации. Исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ «МГНЦ».
    Для достижения цели использовались генетико-эпидемиологические, клинические, параклинические методы обследования. Метод проведения генетико-эпидемиологического обследования и протокол, разработанный сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ», подробно описаны в предыдущей публикации [1].
    Офтальмологическое обследование пациентов включало весь спектр современных методов. Применялись как рутинные методики диагностики глазных болезней (визометрия, скиаскопия, биомикроскопия, офтальмоскопия, определение цветоощущения и др.), так и специальные — в условиях амбулатории центральной районной больницы (ЦРБ) (определение глобальной электроретинограммы (ЭРГ), макулярной ЭРГ, ритмичной ЭРГ, зрительно вызванных потенциалов (ЗВП) на вспышку и паттерн, флуоресцентная ангиография глазного дна, ультразвуковое исследование органа зрения). Все пробанды и члены их семей осмотрены врачами других специальностей, в т. ч. генетиком, педиатром, неврологом. Сравнительный анализ выполнен при помощи t-критерия Стьюдента [2].

    Результаты и обсуждение

   
В результате применения клинических, параклинических и инструментальных методов обследования населения сформирован нозологический спектр наследственной патологии органа зрения (табл. 1). Все выявленные заболевания (45 клинико-генетических форм) разделены на 4 основные группы: врожденные пороки органа зрения (15 нозологических единиц), патология переднего отрезка (8), заболевания заднего отдела глазного яблока (15) и прочие нозологии (7). Все заболевания ранжированы по типам наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. В терминологии заболевания использована номенклатура базы OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) [3].
    При анализе нозологического спектра выявлено, что большую долю составляют наследственные болезни органа зрения с аутосомно-доминантным наследованием (1:1163). Распространенность аутосомно-рецессивной патологии достигла 1:2268. Наименьшие значения распространенности — у заболеваний глаз с Х-сцепленным наследованием. Общая распространенность несиндромальной наследственной офтальмологической патологии среди детского населения КЧР составила 1:671.
    В результате проведенного исследования детского населения КЧР выявлено преобладание наследственной патологии заднего сегмента глазного яблока — 36 больных из 29 семей (1:2520) и врожденных пороков развития органа зрения — 34 больных из 33 семей (1:2669). У 30 детей из 29 семей диагностированы заболевания переднего отрезка глаз (1:3025). В группе обследованных выявлены офтальмологические наследственные заболевания, затрагивающие несколько сегментов глаз (прочие формы). Данная патология установлена у 21 ребенка из 18 семей (1:4321) (табл. 1).
Таблица 1. Нозологический спектр и распространенность несиндромальной наследственной офтальмопатологии детско- го населения КЧР Table 1. Nosological spectrum and prevalence of non-syndromic hereditary ophthalmopathology of child population of the KCR
Таблица 1 (продолжение) Table 1 (continuation)
Таблица 1 (окончание) Table 1 (ending)
    При анализе полученных данных по нозологическому спектру выявлено, что большой вклад в группу врожденных пороков развития вносят изменения собственно глазного яблока (клинически и генетически полиморфные формы микрофтальма) — 47% (16 больных). Группу заболеваний переднего отрезка в основном формирует наследственная патология хрусталика (врожденная катаракта, лентиконус) — 87% (26 пациентов). Нозологический спектр заднего сегмента глаз в 67% случаев связан с патологией сетчатки и/или хориоидеи (24 случая).
    При сравнении полученных данных распространенности патологии с базой данных редких и орфанных заболеваний локального накопления в обследуемом регионе РФ не выявлено [4].

    Заключение

    В результате генетико-эпидемиологического обследования детского населения КЧР выявлен 121 ребенок 
из 109 семей с несиндромальной наследственной офтальмологической патологией. Нозологический спектр представлен 45 формами. Большую часть наследственной глазной патологии составляют аутосомно-доминантные формы (t=2,3). Основной вклад в структуру спектра вносят врожденные пороки развития органа зрения и наследственная патология заднего сегмента глазного яблока (58%). Общая распространенность наследственной глазной патологии составила 1:671.

Источник финансирования/Acknowledgement
Исследование выполнено при финансовой поддержке гранта РФФИ № 18–015–00090 / Supported by Russian Foundation for Basic Research grant № 18–015–00090.

Сведения об авторах:
1Кадышев Виталий Викторович — к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии;
1Марахонов Андрей Владимирович — к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии;
1,2Куцев Сергей Иванович — д.м.н., профессор, член-корр. РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», заведующий кафедрой молекулярной и клеточной генетики, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
1,3Зинченко Рена Абульфазовна — д.м.н., профессор, зам. директора по научно-клинической работе; зав. лабораторией генетической эпидемиологии, профессор курса клинической фармакологии кафедры организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности.
1ФГБНУ «МГНЦ». 115522, Россия, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.
2ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. 117997, Россия, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1.
3ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. 129110, Россия, г. Москва, ул. Щепкина, д. 61/2.
Контактная информация: Кадышев Виталий Викторович, e-mail: vvh.kad@gmail.com. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует. Статья поступила 06.12.2018.

About the authors: 

1Vitalii V. Kadyshev — MD, PhD, Senior Researcher of the Laboratory of Genetic Epidemiology; 
1Andrei V. Marakhonov — PhD, Biology, Senior Researcher of the Laboratory of Genetic Epidemiology; 
1,2 Sergei I. Kutsev — MD, PhD, Professor, Сorresponding Member of RAS, Head of the Research Centre of Medical Genetics, Head of the Department of Molecular and Cell Genetics; 
1,3Rena A. Zinchenko — MD, PhD, Professor, Deputy Director of the Scientific and Clinical Study, Head of the Laboratory of Genetic Epidemiology. 
1Research Center of Medical Genetics. 1, Moskvorechie str., Moscow, 115522, Russian Federation. 
2Pirogov Russian National Research Medical University. 1, Ostrovityanova str., Moscow, 117997, Russian Federation. 
3Moscow Regional Research and Clinical Institute. 61/2, Shchepkina str., Moscow, 129110, Russian Federation. 
Contact information: Vitalii V. Kadyshev, e-mail: vvh.kad@gmail.com. Financial Disclosure: no author has a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 06.12.2018.
Литература
1. Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2018;3:134–139. DOI: 10.21689/2311–7729–2018–18–3—134–139.
2. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991.
3. OMIM. (Электронный ресурс). URL: http://www.ncbi.nlm.gov/OMIM (дата обращения: 23.11.2018).
4. The portal for rare diseases and orphan drugs. (Электронный ресурс). URL: http://www.orpha.net (дата обращения: 23.11.2018).
1. Kadyshev V.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Study of the hereditary non-syndromic ophthalmological pathology of child population of the Karachay-Gherkess Republic: estimations of genetic load and molecular genetic analysis. Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2018;3:134–139 (in Russ.). DOI: 10.21689/2311–7729–2018–18–3—134–139.
2. Zhivotovsky L.A. Population biometrics. M.: Science, 1991 (in Russ.).
3. OMIM. (Electronic resource). URL: http://www.ncbi.nlm.gov/OMIM (access date: 23.11.2018).
4. The portal for rare diseases and orphan drugs. (Electronic resource). URL: http://www.orpha.net (access date: 23.11.2018).

Только для зарегистрированных пользователей

зарегистрироваться

Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам

Предыдущая статья
Следующая статья

Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

зарегистрироваться авторизоваться
Наши партнеры
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Farmak
Egis
Зарегистрируйтесь сейчас и получите доступ к полезным сервисам:
  • Загрузка полнотекстовых версий журналов (PDF)
  • Актуальные новости медицины
  • Список избранных статей по Вашей специальности
  • Анонсы конференций и многое другое

С нами уже 50 000 врачей из различных областей.
Присоединяйтесь!
Если Вы врач, ответьте на вопрос:
Дисфагия это:
Нажимая зарегистрироваться я даю согласие на обработку моих персональных данных
Зарегистрироваться
Если Вы уже зарегистрированы на сайте, введите свои данные:
Войти
Забыли пароль?
Забыли пароль?