Новые возможности в лечении муковисцидоза в России
759
Поделиться публикацией
25.10.2021
Более 80 000 людей по всему миру имеют диагноз муковисцидоз — редкое, сокращающее продолжительность жизни, генетическое заболевание [1], в РФ частота встречаемости составляет 1:9000 новорожденных [2].
[spoiler]
Более 80 000 людей по всему миру имеют диагноз муковисцидоз — редкое, сокращающее продолжительность жизни, генетическое заболевание [1], в РФ частота встречаемости составляет 1:9000 новорожденных [2].
Муковисцидоз — прогрессирующее, мультисистемное заболевание, поражающее легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, носовые пазухи, потовые железы, поджелудочную железу и репродуктивную систему. Развитие муковисцидоза обусловлено дефектным и/или отсутствующим белком CFTR в результате определенных мутаций в гене CFTR.
Симптомы муковисцидоза [3,4]:
со стороны легких: частый кашель; откашливание мокроты; одышка; рецидивирующие инфекции; воспаление. Поджелудочная железа: снижение образования инсулина; повышение риска развития сахарного диабета, снижение уровня ферментов поджелудочной железы, приводящее к недостаточности питания. Пищеварительная система: недостаточное усвоение питательных веществ, приводящее к нарушениям дефекации, медленному набору массы тела и дефициту роста. У пациентов также могут наблюдаться нарушения со стороны других органов.
Компании Санофи и Vertex объявили о выходе на российский фармацевтический рынок первого зарегистрированного в России препарата для таргетной терапии муковисцидоза —ОРКАМБИ® (МНН: ивакафтор+лумакафтор), таблетки, покрытые пленочной оболочкой, — предназначенного для терапии муковисцидоза у пациентов c 6 лет и старше [5].
Препарат ОРКАМБИ® воздействует на белок гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator — регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). У пациентов, гомозиготных по мутации F508del, в гене CFTR нарушена проводимость и выработка белка CFTR, что приводит к его недостаточному количеству на поверхности клетки. Препарат является комбинацией действующих веществ лумакафтора, который позволяет увеличивать количество белка СFTR на поверхности клетки, улучшая внутриклеточный процессинг и транспорт, а также ивакафтора, который улучшает его функцию на поверхности клетки, потенцируя вероятность открытия каналов CFTR [5].
Направленное действие препаратов на дефект гена CFTR позволяет улучшить функцию легких и нивелировать последствия развития сопутствующих заболеваний [6].
В ходе клинических исследований было установлено, что при длительном применении таргетная терапия изменяет течение муковисцидоза за счет замедления скорости снижения функции легких, тем самым потенциально улучшая выживаемость по сравнению со стандартным лечением [6].
Литература:
1. Kulkarni H., Kansra S., Karande S. Cystic fibrosis revisited //Journal of postgraduate medicine. – 2019. – Т. 65. – №. 4. – С. 193.
2. Е.Л. Амелина и соавт. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российское респираторное общество «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
6. Rubin J. L. et al. Modeling long-term health outcomes of patients with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR treated with lumacaftor/ivacaftor //Therapeutic advances in respiratory disease. – 2019. – Т. 13. – С. 1753466618820186.
Уважаемые коллеги! Предстявляем вашему вниманию видео докладов на научно-практической конференции с международным участием «Остеоартрит: от научных исследований к реальной клинической практике»
Уважаемые коллеги! Представляем вашему вниманию видео на тему дифференциальной диагностики ИБС и ГЭРБ д.м.н., профессора, заведующего кафедрой семейной медицины Института интегративной семейной терапии, терапевта, кардиоревматолога.
Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.
Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.
На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.