28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
Новые возможности в лечении муковисцидоза в России
759
25.10.2021
Более 80 000 людей по всему миру имеют диагноз муковисцидоз — редкое, сокращающее продолжительность жизни, генетическое заболевание [1], в РФ частота встречаемости составляет 1:9000 новорожденных [2].
[spoiler]
Более 80 000 людей по всему миру имеют диагноз муковисцидоз — редкое, сокращающее продолжительность жизни, генетическое заболевание [1], в РФ частота встречаемости составляет 1:9000 новорожденных [2].

Муковисцидоз — прогрессирующее, мультисистемное заболевание, поражающее легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, носовые пазухи, потовые железы, поджелудочную железу и репродуктивную систему. Развитие муковисцидоза обусловлено дефектным и/или отсутствующим белком CFTR в результате определенных мутаций в гене CFTR.

Симптомы муковисцидоза [3,4]:
со стороны легких: частый кашель; откашливание мокроты; одышка; рецидивирующие инфекции; воспаление. Поджелудочная железа: снижение образования инсулина; повышение риска развития сахарного диабета, снижение уровня ферментов поджелудочной железы, приводящее к недостаточности питания. Пищеварительная система: недостаточное усвоение питательных веществ, приводящее к нарушениям дефекации, медленному набору массы тела и дефициту роста. У пациентов также могут наблюдаться нарушения со стороны других органов.

Компании Санофи и Vertex объявили о выходе на российский фармацевтический рынок первого зарегистрированного в России препарата для таргетной терапии муковисцидоза —ОРКАМБИ® (МНН: ивакафтор+лумакафтор), таблетки, покрытые пленочной оболочкой, — предназначенного для терапии муковисцидоза у пациентов c 6 лет и старше [5].

Препарат ОРКАМБИ® воздействует на белок гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator — регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). У пациентов, гомозиготных по мутации F508del, в гене CFTR нарушена проводимость и выработка белка CFTR, что приводит к его недостаточному количеству на поверхности клетки. Препарат является комбинацией действующих веществ лумакафтора, который позволяет увеличивать количество белка СFTR на поверхности клетки, улучшая внутриклеточный процессинг и транспорт, а также ивакафтора, который улучшает его функцию на поверхности клетки, потенцируя вероятность открытия каналов CFTR [5].

Направленное действие препаратов на дефект гена CFTR позволяет улучшить функцию легких и нивелировать последствия развития сопутствующих заболеваний [6].

В ходе клинических исследований было установлено, что при длительном применении таргетная терапия изменяет течение муковисцидоза за счет замедления скорости снижения функции легких, тем самым потенциально улучшая выживаемость по сравнению со стандартным лечением [6].

Литература:
1. Kulkarni H., Kansra S., Karande S. Cystic fibrosis revisited //Journal of postgraduate medicine. – 2019. – Т. 65. – №. 4. – С. 193.
2. Е.Л. Амелина и соавт. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российское респираторное общество «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
3. CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. [online] Available at: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Accessed April 2020].
4. CF Foundation. 2020. Cystic Fibrosis- Related Diabetes. [online] Available at: https://www.cff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Cystic-Fibrosis-Related-Diabetes/ [Accessed April 2020].
5. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Оркамби® (МНН: ивакафтор+лумакафтор), таблетки, покрытые пленочной оболочкой 125 мг+100 мг/125 мг+200 мг. РУ ЛП-006652-021220.
6. Rubin J. L. et al. Modeling long-term health outcomes of patients with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR treated with lumacaftor/ivacaftor //Therapeutic advances in respiratory disease. – 2019. – Т. 13. – С. 1753466618820186.

Похожие публикации
Новый состав Терафлекса — Плюс витамины. Преимущества в терапии пациентов с болью в спине
А.Б. Данилов, проф. кафедры нервных болезней, ИПО Первого МГМУ им. И. М. Сеченова И.М. 
Шугурова, канд. биол. наук, ИМГ РАН
6662
Современные возможности медикаментозной терапии остеоартрита
Уважаемые коллеги! Предстявляем вашему вниманию видео докладов на научно-практической конференции с международным участием «Остеоартрит: от научных исследований к реальной клинической практике»
2493
Дифференциальная диагностика ишемической болезни сердца и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Уважаемые коллеги! Представляем вашему вниманию видео на тему дифференциальной диагностики ИБС и ГЭРБ д.м.н., профессора, заведующего кафедрой семейной медицины Института интегративной семейной терапии, терапевта, кардиоревматолога.
2002
COVID-19 SARS-CoV-2 алкоголизм алкоголь аллергия антибиотики АНТИБИОТИКИ антитела артериальная гипертензия ацетилхолин беременность бессонница бисопролол Блогеры РМЖ болезнь болезнь Альцгеймера вакцинация витамины ВРАЧ врач врач-минималист врач-психиатр врачи Гипертония головная боль головной мозг головокружение делирий Дело Пинеля деменция депрессия дети диагностика деменции иммунитет ингибиторы протонной помпы инсульт коронавирус коронавирусная инфекция Лебедев лекарственные препараты лечение головной боли Литвиненко маска медицина МРТ мужчины неврологические расстройства нейропсихиатрические симптомы ожирение ОРВИ организация здравоохранения пандемия пациент пожилые послеродовая депрессия поэт психиатрия психические заболевания психические расстройства психическое здоровье психическое расстройство рмж сердечно-сосудистые заболевания слабоумие сон статины суицид шизофрения эмоции Ямщиков
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше