Приблизительно у 90 % людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеется спорадическая форма, которая может быть вызвана взаимодействием множества факторов окружающей среды и прежде неизвестных генов. Идентифицировано 10 локусов, которые достоверно ассоциированы со спорадическим БАС.

Анализ генома спорадического бокового амиотрофического склероза.

Введение: Приблизительно у 90 % людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеется спорадическая форма, которая может быть вызвана взаимодействием множества факторов окружающей среды и прежде неизвестных генов. Методы: Мы выполнили анализ ассоциации генов, используя 766 955 вариантов одного полиморфного нуклеотида (SNPs), обнаруженного у 386 белых пациентов со спорадическим БАС и 542 неврологически здоровых белых пациентов группы контроля. Ассоциации SNPs со спорадическим БАС были подтверждены в двух независимых популяциях. Результаты: Мы идентифицировали 10 локусов, которые достоверно ассоциированы (P <0.05) со спорадическим БАС в трех независимых группах больных пациентов и пациентов контроля и дополнительные 41 локус, которые были достоверно ассоциированы в двух из трех группах. Самая достоверная ассоциация с болезнью у белых пациентов по сравнению с контролем была найдена для SNP около гена, известного как FLJ10986. Обнаружено, что белок FLJ10986 экспрессируется в спинном мозге и цереброспинальной жидкости пациентов и группы контроля. Специфичные SNPs, вероятно, связаны с полом, возрастом и моментом начала спорадического БАС. Заключение: Варианты FLJ10986 могут подтвердить восприимчивость к спорадическому БАС. FLJ10986 и 50 других локусов требуют дальнейших исследований для выявления их потенциальной роли в восприимчивости к болезни.

Источник: NEJM, Volume 357:775-788, номер 8, 23 августа 2007

Поделитесь новостью в социальных сетях