Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.
Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.
На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.
Анализ генома спорадического бокового амиотрофического склероза.
Введение: Приблизительно у 90 % людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеется спорадическая форма, которая может быть вызвана взаимодействием множества факторов окружающей среды и прежде неизвестных генов. Методы: Мы выполнили анализ ассоциации генов, используя 766 955 вариантов одного полиморфного нуклеотида (SNPs), обнаруженного у 386 белых пациентов со спорадическим БАС и 542 неврологически здоровых белых пациентов группы контроля. Ассоциации SNPs со спорадическим БАС были подтверждены в двух независимых популяциях. Результаты: Мы идентифицировали 10 локусов, которые достоверно ассоциированы (P <0.05) со спорадическим БАС в трех независимых группах больных пациентов и пациентов контроля и дополнительные 41 локус, которые были достоверно ассоциированы в двух из трех группах. Самая достоверная ассоциация с болезнью у белых пациентов по сравнению с контролем была найдена для SNP около гена, известного как FLJ10986. Обнаружено, что белок FLJ10986 экспрессируется в спинном мозге и цереброспинальной жидкости пациентов и группы контроля. Специфичные SNPs, вероятно, связаны с полом, возрастом и моментом начала спорадического БАС. Заключение: Варианты FLJ10986 могут подтвердить восприимчивость к спорадическому БАС. FLJ10986 и 50 других локусов требуют дальнейших исследований для выявления их потенциальной роли в восприимчивости к болезни.
Источник: NEJM, Volume 357:775-788, номер 8, 23 августа 2007
