Причиной развития этого генетического заболевания являются мутации в ДНК, в результате которых организм человека вырабатывает измененный белок хантингтин, разрушающий нейроны нервной системы и головного мозга. Чтобы остановить или хотя бы замедлить прогрессирование этой болезни, ученым было необходимо уменьшить содержание мутантного хантингтина в организме больного. С этой целью фармацевтическая компания Ionis Pharmaceuticals разработала медикамент, снижающий активность дефективного гена, из-за которого происходит чрезмерное производство этого белка.
Эффективность нового лекарства испытали на 46 пациентах из Великобритании, Германии и Канады, у которых была диагностирована ранняя стадия этой болезни. Каждому из них на протяжении четырех сессий делали инъекции разработанного медикамента. Причем с каждым разом доза вещества возрастала. В результате было отмечено существенное снижение концентрации мутантного белка в организме больных, которое было прямо пропорционально размеру введенной дозы.
"Нам впервые удалось снизить содержание вредоносного белка, вызывающего заболевание нервной системы человека", - рассказала директор центра по изучению болезни Гентингтона в Университетском колледже Лондона Сара Табризи. Она также добавила, что нужно как можно быстрее переходить к более масштабным испытаниям.
Болезнь Гентингтона - генетическое заболевание, обнаруженное около 20 лет назад, однако эффективных методов его лечения или даже замедления развития до сих пор не удавалось найти.
Болезнь вызывают мутации в нервных клетках, и она поражает отдел головного мозга, отвечающий за контроль движений и поведения. Это приводит к непроизвольным движениям тела по ошибочной команде мозга, а также развитию психических расстройств. Чаще всего заболевание диагностируется в среднем возрасте, после появления первых симптомов человек обычно проживает около 15-20 лет. По данным Всемирной организации здравоохранения, болезнь Гентингтона встречается в среднем у 10 из 100 тыс. человек.

Источник: Информационное агентство ТАСС