Согласно результатам доклинических исследований, микробиом детей с РАС отличается от нормы и развивается иначе. Всего в проекте участвовали 1627 детей в возрасте 1–13 лет, фенотипическая характеристика каждого участника включала в себя 236 факторов. Были сформированы пять независимых когорт, из них в три вошли дети с РАС. 

Исследование фекальных образцов показало, что у детей с РАС разнообразие микроорганизмов было ниже, чем у нейротипичных детей. Среди проанализированных факторов диагноз РАС сильнее остальных влиял на метаболические пути микробиома и метагеном. Авторы выявили 12 метаболических путей, девять из которых угнетались у детей с РАС, а три, напротив, активировались. Например, при РАС хуже работали пути биосинтеза убихинола 7 и тиаминдифосфата, а также ГАМК-шунт, характерный для нервной ткани. При этом известно, что убихинол является антиоксидантом и приводит к улучшению состояния детей с РАС, угнетение синтеза тиаминдифосфата связано с РАС и другими расстройствами психики, а ГАМК — основной тормозной нейромедиатор ЦНС млекопитающих, который также связан с РАС.

Исследователи определяли, какие характеристики микробиома кишечника наиболее показательны для выявления детей с РАС, и включали их в прогностическую модель. Оказалось, что модель на основе анализа метаболических путей микробиома является наиболее эффективной для выявления РАС, за ней по эффективности следует анализ метагенома, бактериального состава, состава архей, грибов и вирусов. Лучшие прогностические результаты показала комплексная модель, объединяющая отдельные модели и учитывающая 31 характеристику микробиома. 

Исследователи считают, что комплексная модель микробиома может использоваться для диагностики РАС.

Источник: https://www.nature.com/articles/s41564-024-01739-1