Эндогенные ретровирусы человека (HERV) — это повторяющиеся элементы, которые раньше уже связывали с психиатрическими расстройствами, однако роль этих элементов в этиологии заболеваний оставалась неясной. Авторы публиками в журнале в Nature Communications провели полнотранскриптомный поиск ассоциаций (TWAS) и выявили четыре эндогенных ретровируса, экспрессия которых связана с шизофренией, биполярным расстройством (БАР) и большим депрессивным расстройством.

Ученые проанализировали 792 посмертных образца мозга. 15 значимых сигнатур были связаны с шизофренией, две — с биполярным расстройством и девять — с большим депрессивным. Экспрессия HERV не была ассоциирована с расстройствами аутистического спектра или СДВГ. Экспрессия выявленных HERV в тканях была ниже по сравнению с ближайшими каноническими генами. 

Таким образом, ученые выявили две сигнатуры экспрессии эндогенных ретровирусов человека, специфично связанные с риском развития шизофрении, одну общую для шизофрении и БАР и одну, ассоциированную с большим депрессивным расстройством. Пока неясно, каким образом их экспрессия может играть роль в психических расстройствах. Однако авторы отмечают, что цис-регуляция этих HERV указывает на существование механизмов экспрессии, непосредственно участвующих в этиологии расстройств, а не просто являющихся частью компенсаторных реакций или запускаемых факторами окружающей среды.

Источник: https://www.nature.com/articles/s41467-024-48153-z