Портал РМЖ — медицинская информация экспертного уровня для профессионалов
Вот уже 27 лет мы предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
присоединяйтесь!

Генетический фактор риска периодического движения конечностей во время сна

COVID-19
Импакт фактор - 0,426*

*Пятилетний импакт фактор РИНЦ за 2020 г. 

Читайте в новом номере

Новости

Антиплагиат
24.07.2007
2612

Выявлена связь между  хромосомой 6p21.2  и синдромом беспокойных ног

Генетический фактор риска периодического движения конечностей во время сна
Синдром беспокойных ног (СБН) – это неврологическое расстройство, характеризующееся  непреодолимым желанием шевелить ногами. И это главная причина нарушения сна. Периодические движения конечностей во сне выявляются у большинства пациентов с СБН и представляют собой физиологически измеримый объективный показатель.
Методы:
Чтобы найти звенья, вносящие вклад в развитие СБН, мы выполнили генетическое исследование.  Для минимизации фенотипической разнородности, мы сосредоточились на пациентах с СБН, у которых объективно документированы периодические движения конечностей во время сна. Мы измерили уровни ферритина сыворотки, поскольку дефицит железа был связан с патогенезом СБН.
Результаты: В Исландском исследовании пациентов с СБН и периодическими движениями конечностей во сне, была выявлена существенная генетическая связь с общей вариантой в интроне BTBD9 на хромосоме 6p21.2 (odds ratio, 1.8; P=2x10-9). Эта связь повторялась и во втором исландском (odds ratio,  1.8; P=4x10-4) и американском исследованиях (odds ratio, 1.5; P=4x10-3). У населения с этой вариантой относительный риск возникновения СБН с периодическими движениями конечностей был приблизительно 50 %.
Ассоциация между вариантой и периодическими движениями конечностей во сне без СБН (и отсутствие такой ассоциации для СБН без периодических движений конечностей) предполагает, что мы идентифицировали генетическую детерминанту периодических движений конечностей во сне (odds ratio, 1.9; P=1x10-17). Уровни ферритина сыворотки были снижены на 13 % среди аллелей «опасной» варианты (95%-ый доверительный интервал, 5 - 20; P=0.002).
Заключение: Мы выявили варианту, связанную с восприимчивостью к периодическим движениям конечностей во сне. Обратная корреляция варианты с запасами железа свидетельствует о причастности истощения запасов  железа к патогенезу болезни.(The New England Journal of Medicine)
 

Поделитесь новостью в социальных сетях

Предыдущая новость Следующая новость
Наши партнеры
Pierre Fabre
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Egis
Зарегистрируйтесь сейчас и получите доступ к полезным сервисам:
  • Загрузка полнотекстовых версий журналов (PDF)
  • Подписка на актуальные медицинские новости
  • Список избранных статей по Вашей специальности
  • Видеоконференции и многое другое

С нами уже 50 000 врачей из различных областей.
Присоединяйтесь!
Если Вы врач, ответьте на вопрос:
Лейкопения это:
Нажимая зарегистрироваться я даю согласие на обработку моих персональных данных
Если Вы уже зарегистрированы на сайте, введите свои данные:
Войти
Забыли пароль?
Забыли пароль?

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.

Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Соглашаюсь Отказываюсь