Портал РМЖ — медицинская информация экспертного уровня для профессионалов
Вот уже 26 лет мы предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
присоединяйтесь!

Клинический и молекулярно-генетический спектр врожденного дефицита рецептора лептина

COVID-19
Импакт фактор - 0,426*

*Пятилетний импакт фактор РИНЦ за 2020 г. 

Читайте в новом номере

Новости

Антиплагиат
29.01.2007
2659

Ожирение само по себе является широко распространенной проблемой. Это нарушение возникает вследствие разрушения лептин-меланокортиновых сигнальных путей в гипоталамусе. В исслeдовании GOOS (Genetic of Obesity Study) изучaли ген рецептора лептина у 300 пациентов с гиперфагией и тяжелым рано начавшимся ожирением.

В одной семье был описан случай ожирения вследствие мутации в гене рецептора лептина (LEPR), но преобладание таких мутаций при тяжелом рано возникшем ожирении не было систематически подтверждено.
В исслeдовании GOOS (Genetic of Obesity Study) изучaли ген рецептора лептина у 300 пациентов с гиперфагией и тяжелым рано начавшимся ожирением, включая 90 пробандов из кровнородственных семей, и исследовали некоторые мутации, ассоциированные с ожирением и нарушением функции рецептора. Авторы оценили метаболическую, эндокринную и иммунную функцию у пробандов, которые изменяются сходным образом.
Из 300 пациентов, 8 имели нонсенс-мутацию или миссенс-мутацию LEPR – 7 были гомозиготны и 1 был гетерозиготен. Все миссенс-мутации вызывали нарушение работы рецепторов лептина. Характерными признаками врожденного дефицита рецептора лептина являются гиперфагия, тяжелое ожирение, нарушения в системе иммунитета и полового развития вплоть до гипогонадотропного гипогонадизма. Уровни лептина сыворотки были в пределах прогнозируемых значений, что соответствовало повышенной жировой массе у этих пациентов.
Преобладание мутаций гена рецептора лептина в когорте пациентов с тяжелым рано возникшим ожирением составило 3%. Уровни циркулирующего лептина не были диспропорционально повышены, вследствие чего лептин не может быть использован как маркер дефицита рецептора лептина. Однако врожденный дефицит рецептора лептина следует включать в дифференциальную диагностику у каждого ребенка с гиперфагией и тяжелым ожирением при отсутствии развивающегося ухудшения или случаев дисморфизма.


«The New England Journal of Medicine»
January 2007 Vol. 356, N.3


Поделитесь новостью в социальных сетях

Предыдущая новость Следующая новость
Наши партнеры
Pierre Fabre
Boehringer
Jonson&Jonson
Verteks
Valeant
Teva
Takeda
Soteks
Shtada
Servier
Sanofi
Sandoz
Pharmstandart
Pfizer
 OTC Pharm
Lilly
KRKA
Ipsen
Gerofarm
Egis
Зарегистрируйтесь сейчас и получите доступ к полезным сервисам:
  • Загрузка полнотекстовых версий журналов (PDF)
  • Подписка на актуальные медицинские новости
  • Список избранных статей по Вашей специальности
  • Видеоконференции и многое другое

С нами уже 50 000 врачей из различных областей.
Присоединяйтесь!
Если Вы врач, ответьте на вопрос:
Лейкопения это:
Нажимая зарегистрироваться я даю согласие на обработку моих персональных данных
Если Вы уже зарегистрированы на сайте, введите свои данные:
Войти
Забыли пароль?
Забыли пароль?

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.

Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Соглашаюсь Отказываюсь