28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
Клинический и молекулярно-генетический спектр врожденного дефицита рецептора лептина
3118
29.01.2007
Ожирение само по себе является широко распространенной проблемой. Это нарушение возникает вследствие разрушения лептин-меланокортиновых сигнальных путей в гипоталамусе. В исслeдовании GOOS (Genetic of Obesity Study) изучaли ген рецептора лептина у 300 пациентов с гиперфагией и тяжелым рано начавшимся ожирением.

В одной семье был описан случай ожирения вследствие мутации в гене рецептора лептина (LEPR), но преобладание таких мутаций при тяжелом рано возникшем ожирении не было систематически подтверждено.
В исслeдовании GOOS (Genetic of Obesity Study) изучaли ген рецептора лептина у 300 пациентов с гиперфагией и тяжелым рано начавшимся ожирением, включая 90 пробандов из кровнородственных семей, и исследовали некоторые мутации, ассоциированные с ожирением и нарушением функции рецептора. Авторы оценили метаболическую, эндокринную и иммунную функцию у пробандов, которые изменяются сходным образом.
Из 300 пациентов, 8 имели нонсенс-мутацию или миссенс-мутацию LEPR – 7 были гомозиготны и 1 был гетерозиготен. Все миссенс-мутации вызывали нарушение работы рецепторов лептина. Характерными признаками врожденного дефицита рецептора лептина являются гиперфагия, тяжелое ожирение, нарушения в системе иммунитета и полового развития вплоть до гипогонадотропного гипогонадизма. Уровни лептина сыворотки были в пределах прогнозируемых значений, что соответствовало повышенной жировой массе у этих пациентов.
Преобладание мутаций гена рецептора лептина в когорте пациентов с тяжелым рано возникшим ожирением составило 3%. Уровни циркулирующего лептина не были диспропорционально повышены, вследствие чего лептин не может быть использован как маркер дефицита рецептора лептина. Однако врожденный дефицит рецептора лептина следует включать в дифференциальную диагностику у каждого ребенка с гиперфагией и тяжелым ожирением при отсутствии развивающегося ухудшения или случаев дисморфизма.


«The New England Journal of Medicine»
January 2007 Vol. 356, N.3


Последние новости
27.02.2015
Мужское здоровье и долголетие
24-25 февраля 2015 г. в Москве (ТГК «Измайлово» (Гамма-Дельта) прошли 13-й Российский научно-образовательный Форум «Мужское здоровье и долголетие» и одноименная выставочная экспозиция.
3353
05.11.2014
IX Национальный конгресс терапевтов в Москве
От имени Организационного Комитета приглашаем Вас принять участие в работе IX Национального Конгресса Терапевтов, который состоится в Москве 12-14 ноября 2014 года.
3166
13.05.2014
Врачи напоминают о важности кальция и витамина Дз для женского здоровья
Москва, 8 апреля 2014 г. — Влияние кальция на женское здоровье стало одной из тем XXI Российского национального конгресса «Человек и лекарство», который прошел в Москве с 7 по 11 апреля 2014 года.
3126
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше