Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.
Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.
На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
Мы в соцсетях
Новый неинвазивный метод пренатального генетического тестирования
4067
29.11.2023
Стандартный инвазивный метод для диагностики генетической патологии у плода выполняется с проведением амниоцентеза, который несет определенные риски.
Группа исследователей из Гарвардской медицинской школы разработала новый неинвазивный генетический тест для определения экзома плода по анализу крови беременных женщин. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
Исследование было выполнено с участием 51 беременной женщины в разные триместры беременности. У 14 участниц, которые также прошли стандартную инвазивную процедуру секвенирования экзома, с помощью нового неинвазивного теста удалось точно обнаружить все клинически значимые варианты, выявленные при стандартном исследовании.
Тест показал высокую чувствительность при выявлении единичных замен оснований ДНК, вставок и делеций в геноме плода, которые отсутствовали у матери вне зависимости от количества выявленного ДНК плода.
Исследователи считают, что разработанный метод позволит избежать инвазивной процедуры секвенирования генома. Ученые планируют дополнительные исследования с большим числом участников.
Источник: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2216144?logout=true
Исследование было выполнено с участием 51 беременной женщины в разные триместры беременности. У 14 участниц, которые также прошли стандартную инвазивную процедуру секвенирования экзома, с помощью нового неинвазивного теста удалось точно обнаружить все клинически значимые варианты, выявленные при стандартном исследовании.
Тест показал высокую чувствительность при выявлении единичных замен оснований ДНК, вставок и делеций в геноме плода, которые отсутствовали у матери вне зависимости от количества выявленного ДНК плода.
Исследователи считают, что разработанный метод позволит избежать инвазивной процедуры секвенирования генома. Ученые планируют дополнительные исследования с большим числом участников.
Источник: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2216144?logout=true
Последние новости
04.12.2023
Господдержку на зарплаты медиков и премии за выявление онкологии продлили на 2026 год
С 1 января 2024 года вступают в силу поправки к Закону об ОМС. До конца 2026 года продлили действие норм о предоставлении клиникам средств из нормированного страхового запаса.
4265
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия
Читать дальше