Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.
Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.
На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
Опубликован первый черновик человеческого пангенома
1036
12.05.2023

Пангеном позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях.
В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.
Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.
Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов.
Участники Консорциума заключают, что их пангеномная сборка позволит получать более точные данные о геномах — и врачам, которые секвенируют ДНК своих пациентов, и ученым, которые изучают разнообразие вариаций в человеческом геноме.
Источник: https://nplus1.ru/news/2023/05/11/pangenome-is-here
Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.
Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов.
Участники Консорциума заключают, что их пангеномная сборка позволит получать более точные данные о геномах — и врачам, которые секвенируют ДНК своих пациентов, и ученым, которые изучают разнообразие вариаций в человеческом геноме.
Источник: https://nplus1.ru/news/2023/05/11/pangenome-is-here
Последние новости
15.05.2023
Разработан стандарт медпомощи взрослым при гепатите D
Минздрав подготовил стандарт диагностики и лечения хронического гепатита D у взрослых. Он регламентирует оказание неотложной и плановой помощи амбулаторно и в дневном стационаре. Проект проходит общественное обсуждение до 18 мая включительно.
1244
15.05.2023
Форум РОУ «Научные аспекты урологической практики» в Центральном Федеральном округе
Москва, 26-27 мая 2023 года
1144
15.05.2023
XV Юбилейный Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Медицинская диагностика − 2023»
30 мая - 1 июня 2023 года в МВЦ «Крокус Экспо»
1554
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Читать дальше