Перечень увеличился до 292 пунктов.

Синдром Миллера – Дикера — редкое нарушение развития из-за делеции нескольких генов локуса 17р13.3. Оно приводит к нарушению миграции нейронов. К клиническим признакам заболевания относятся лиссэнцефалия и снижение числа кортикальных слоев с шести до четырех. Внешне для него характерно изменение формы лица, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ.

Синдром Блоха – Сульцбергера представляет собой недержание пигмента, тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный. Синдром характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Процесс развивается в результате мутации гена NEMO — модулятора нуклеарного фактора Вк, локализованного в Х-хромосоме. Болеют им девочки, ген летален для плода мужского пола.

Синдром Пфайффера — аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями.

Синдром Смит – Магенис в большинстве случаев обусловлен интерстициальной микроделецией в хромосоме 17 в сегменте 17p11.2. Это генетическое заболевание, для которого характерны: наличие умственной отсталости, специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития.

В мае в перечень орфанных заболеваний уже были включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.

Источник: https://minzdrav.gov.ru