Любая женщина, ожидающая появления на свет своего малыша, трепетно ждет момента, когда увидит его воочию. Сегодня благодаря техническому прогрессу это можно сделать на самых ранних сроках беременности. И самое главное – узнать о здоровье ребенка до его появления на свет и подготовиться к предстоящим родам. Все это позволяет сделать скрининг (от английского screening - отбор, сортировка) – стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции. Его цель – раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить своевременное начало лечения для предупреждения у ребенка инвалидности с детства.
Среди всех современных методов пренатальной диагностики ультразвуковой скрининг занимает особое место. В Узбекистане первые исследования, посвященные ультразвуковому скринингу, стали проводится с обретением страной государственной независимости, поскольку в процессе реформирования системы здравоохранения под руководством Президента Ислама Каримова большое внимание уделялось совершенствованию системы охраны материнства и детства как ключевой позиции в укреплении генофонда и здоровья нации.
Учитывая большую медицинскую и социальную значимость этой проблемы, первый в стране скрининг-центр был открыт в 1997 году в Нукусе и обслуживал женщин Республики Каракалпакстан и Хорезмской области. Эффективность деятельности этого учреждения в предупреждении рождения детей с тяжелыми отклонениями в развитии послужила основой для принятия в 1998 году Государственной программы «Скрининг матери и ребенка» и создания аналогичных учреждений во всех регионах Узбекистана. Свое дальнейшее развитие эта программа получила в постановлении Кабинета Министров Республики Узбекистан «О мерах по реализации приоритетных направлений повышения медицинской культуры в семье, укрепления здоровья женщин, рождения и воспитания здорового поколения» от 5 июля 2002 года, постановлении главы нашего государства «О Государственной программе раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства» (на период 2008-2012 годы) от 18 июня 2008 года.
Следует отметить, что в 2013 году была принята Государственная программа раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства на период 2013-2017 годы. В настоящее время в этой работе задействованы районные и городские медицинские объединения, где при помощи современного ультразвукового диагностического оборудования проводится массовое ультразвуковое обследование всех женщин на 10-14-й неделях беременности.
Согласно Государственной программе в ближайшее время появится еще один региональный скрининг-центр в Ташкентской области. Сегодня структура системы скрининга состоит из 12 областных и Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» в Ташкенте, охватывающих скрининговыми исследованиями беременных и новорожденных по всей стране.
Сегодня молодые семьи все больше стремятся узнать о своем будущем малыше, чтобы родился крепкий и здоровый ребенок. И в этом им помогают опытные специалисты центров «Скрининг матери и ребенка». В его структуру входит отделение медико-генетического консультирования, где проводятся ультразвуковой скрининг беременных группы риска, диспансерное наблюдение и лечение детей с врожденным гипотиреозом и фенилкетонурией, консультирование семей, отягощенных врожденными и наследственными заболеваниями.
Деятельность отделения медико-генетического консультирования направлена на профилактику рождения в семье ребенка с врожденной и наследственной патологией. Кроме того, в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» имеется генетическая лаборатория. Здесь проводятся обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, цитогенетические исследования для подтверждения хромосомного синдрома у детей и лабораторная диагностика на ряд наследственных заболеваний, сопровождающихся скелетными деформациями. С 2012 года в лаборатории проводится подтверждающая диагностика наследственных обменных заболеваний (более 15 заболеваний) методом тандемной масс-спектрометрии у новорожденных и детей с задержкой развития и судорожным синдромом.
В арсенале специалистов Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» – современное высокотехнологичное оборудование. Здесь имеются ультразвуковые аппараты с высокой разрешающей способностью, электронные приборы для обработки биоматериала, тандемный масс-спектрометр, многофункциональный биохимический анализатор Делфия/Виктор, хромосомный анализатор, аппаратура для диагностики муковисцидоза, биохимические анализаторы для подтверждения наследственных заболеваний и другое оборудование, повышающее уровень диагностической работы. Не отстают по технологической оснащенности и региональные скрининг-центры, оснащенные необходимым оборудованием и расходными материалами для эффективной деятельности.
Врачи Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» постоянно повышают свою квалификацию, участвуют в различных республиканских и международных семинарах и конференциях, обмениваются опытом и знаниями со специалистами ведущих клиник и специализированных центров мира.

Источник: Газета «Вечерний Ташкент»