«Эта работа призвана уточнить механизмы, которые приводят к развитию и прогрессированию глаукомы. Ранее моими коллегами из Тюмени и Санкт-Петербурга были накоплены значительные данные по пациентам с разными формами глаукомы, в том числе биохимические, антропометрические параметры, параметры внутриглазного давления (ВГД) и температуры тела. Но не было генетических данных. Какие изменения в организме приводят к появлению признаков заболевания?» — сказал старший научный сотрудник лаборатории генетики Института биологии Карельского научного центра (КарНЦ) РАН Сергей Коломейчук, слова которого приводятся в сообщении.

Группа ученых из Петрозаводска, Тюмени, Санкт-Петербурга и Москвы решила выяснить, как меняются параметры 24-часового ритма ВГД у пациентов со стабильной и прогрессирующей первичной открытоугольной глаукомой.

Исследование проходило на базе Карельского научного центра РАН, НИИ глазных болезней Гельмгольца в Москве и Тюменского государственного медицинского университета. В нем приняли участие 115 пациентов: 65 человек со стабильной глаукомой и 50 с прогрессирующей. В амбулаторных условиях в течение 72 часов измерялся суточный ритм их ВГД. В результате ученые определили, что при прогрессировании глаукомы происходит сдвиг фазы ритма ВГД.

Для понимания механизмов прогрессирования глаукомы исследователи решили выяснить, какие гены могут быть ответственными за эти изменения, и рассмотрели восемь вариантов. Среди них были как гены, связанные с регуляцией тонуса сосудов. Один из отвечающий за тонус сосудов генов, как ранее выяснили ученые, ассоциирован с повышенным артериальным давлением.

Оказалось, что у пациентов с делецией, то есть потерей участка хромосомы, в данном гене присутствует характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления. В дальнейшем ученые планируют провести более масштабные исследования, чтобы уточнить и подтвердить свои выводы.

«Понимание [механизмов развития заболевания] необходимо для того, чтобы в дальнейшем разработать персонифицированный подход к лечению больного с помощью генетического анализа. Определенный вариант носительства того или иного гена может быть связан с формой заболевания, а, значит, потребуется своя стратегия ведения пациента. То есть при введении генетического подхода эффективность лечения возрастает в разы», — добавил Коломейчук.

Источник: Информационное агентство ТАСС