В Австралии определены новые варианты мутаций генов, которые влияют на развитие рака
Масштабное исследование, проведенное в медицинском научно-исследовательском институте Бергхофера (QIMR Berghofer) в Брисбене, позволило выявить около 100 новых генетических мутаций, которые влияют на возникновение и развитие злокачественных опухолей. Как сообщила пресс-служба института, для определения этого набора генетикам пришлось проанализировать более 20 тыс. клеточных материалов различных опухолей.

Опасные и безвредные мутации
По словам специалиста, опираясь на базу данных о качестве и последствиях разных вариантов генетических мутаций, врач теперь может точно сказать пациенту, в каком случае лучше пойти к хирургу, а в каком можно не беспокоиться. «Очень важно знать, какая мутация не несет опасности, потому что это решает проблему избыточного лечения, особенно, если речь идет о радикальных процедурах», — пояснила доктор Спердл.
«Опираясь на данные этого исследования, мы знаем, что не в каждом случае обнаружения аномалии нужно предлагать агрессивное вмешательство. Если мы видим, что данный вариант мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 является доброкачественным, мы можем просто продолжить наблюдение, также, как и противоположном случае — можем объяснить пациенту все риски и принять решение о профилактических мерах», — добавил доктор Пол Джеймс, адъюнкт-профессор семейного онкологического центра королевской больницы Мельбурна.
Исследования продолжаются
Ученые из QIMR убеждены, что, созданная ими база данных, поможет стандартизировать диагностические подходы и методы по всей стране. Также они намерены продолжить исследования для изучения генетических мутаций, приводящих к развитию других видов опухолевых заболеваний.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах восстановления ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, приводят к синтезу укороченного белка, который не может поддерживать стабильность всего генетического материала клетки, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований.
Источник: Информационное агентство ТАСС
Поделитесь новостью в социальных сетях