Используя данные, предоставленные более чем 200 учеными и врачами со всего мира, исследователи QIMR выявили порядка 500 вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2. 94 из них — могут привести к развитию рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты. Еще 400 выявленных вариантов были признаны безвредными. "Результат нашего исследования отвечает на очень важный вопрос, касающийся тактики лечения при обнаружении мутации генов BRCA1 и BRCA2. Теперь врачу и пациенту не нужно решать — стоит ли соглашаться на хирургическое вмешательство или жить дальше, все время испытывая беспокойство о своем здоровье", — рассказала доцент QIMR Аманда Спердл.

Опасные и безвредные мутации

По словам специалиста, опираясь на базу данных о качестве и последствиях разных вариантов генетических мутаций, врач теперь может точно сказать пациенту, в каком случае лучше пойти к хирургу, а в каком можно не беспокоиться. «Очень важно знать, какая мутация не несет опасности, потому что это решает проблему избыточного лечения, особенно, если речь идет о радикальных процедурах», — пояснила доктор Спердл.

«Опираясь на данные этого исследования, мы знаем, что не в каждом случае обнаружения аномалии нужно предлагать агрессивное вмешательство. Если мы видим, что данный вариант мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 является доброкачественным, мы можем просто продолжить наблюдение, также, как и противоположном случае — можем объяснить пациенту все риски и принять решение о профилактических мерах», — добавил доктор Пол Джеймс, адъюнкт-профессор семейного онкологического центра королевской больницы Мельбурна.

Исследования продолжаются

Ученые из QIMR убеждены, что, созданная ими база данных, поможет стандартизировать диагностические подходы и методы по всей стране. Также они намерены продолжить исследования для изучения генетических мутаций, приводящих к развитию других видов опухолевых заболеваний.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах восстановления ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, приводят к синтезу укороченного белка, который не может поддерживать стабильность всего генетического материала клетки, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований.

Источник: Информационное агентство ТАСС