28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
28
лет
предоставляем актуальную медицинскую информацию от ведущих специалистов, помогая врачам в ежедневной работе
В Австралии определены новые варианты мутаций генов, которые влияют на развитие рака
2533
18.06.2019
Масштабное исследование, проведенное в медицинском научно-исследовательском институте Бергхофера (QIMR Berghofer) в Брисбене, позволило выявить около 100 новых генетических мутаций, которые влияют на возникновение и развитие злокачественных опухолей. Как сообщила пресс-служба института, для определения этого набора генетикам пришлось проанализировать более 20 тыс. клеточных материалов различных опухолей.
Используя данные, предоставленные более чем 200 учеными и врачами со всего мира, исследователи QIMR выявили порядка 500 вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2. 94 из них — могут привести к развитию рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты. Еще 400 выявленных вариантов были признаны безвредными. "Результат нашего исследования отвечает на очень важный вопрос, касающийся тактики лечения при обнаружении мутации генов BRCA1 и BRCA2. Теперь врачу и пациенту не нужно решать — стоит ли соглашаться на хирургическое вмешательство или жить дальше, все время испытывая беспокойство о своем здоровье", — рассказала доцент QIMR Аманда Спердл.

Опасные и безвредные мутации

По словам специалиста, опираясь на базу данных о качестве и последствиях разных вариантов генетических мутаций, врач теперь может точно сказать пациенту, в каком случае лучше пойти к хирургу, а в каком можно не беспокоиться. «Очень важно знать, какая мутация не несет опасности, потому что это решает проблему избыточного лечения, особенно, если речь идет о радикальных процедурах», — пояснила доктор Спердл.

«Опираясь на данные этого исследования, мы знаем, что не в каждом случае обнаружения аномалии нужно предлагать агрессивное вмешательство. Если мы видим, что данный вариант мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 является доброкачественным, мы можем просто продолжить наблюдение, также, как и противоположном случае — можем объяснить пациенту все риски и принять решение о профилактических мерах», — добавил доктор Пол Джеймс, адъюнкт-профессор семейного онкологического центра королевской больницы Мельбурна.

Исследования продолжаются

Ученые из QIMR убеждены, что, созданная ими база данных, поможет стандартизировать диагностические подходы и методы по всей стране. Также они намерены продолжить исследования для изучения генетических мутаций, приводящих к развитию других видов опухолевых заболеваний.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах восстановления ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, приводят к синтезу укороченного белка, который не может поддерживать стабильность всего генетического материала клетки, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований.

Источник: Информационное агентство ТАСС

Последние новости
25.03.2022
Обновлены рекомендации по профилактике инсульта
Американская академия неврологии обновила рекомендации по профилактике инсульта при внутричерепном атеросклерозе крупных сосудов. Предпочтение отдается медикаментозной терапии и повышению физической активности, оперативное вмешательство в качестве начального метода ведения пациентов рассматривается в ограниченом количестве случаев.
1955
Новости/Конференции
Все новости
Новости/Конференции
Все новости
Ближайшие конференции
Все мероприятия

Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
Вся информация сайта www.rmj.ru (далее — Информация) может быть доступна исключительно для специалистов системы здравоохранения. В связи с этим для доступа к такой Информации от Вас требуется подтверждение Вашего статуса и факта наличия у Вас профессионального медицинского образования, а также того, что Вы являетесь действующим медицинским, фармацевтическим работником или иным соответствующим профессионалом, обладающим соответствующими знаниями и навыками в области медицины, фармацевтики, диагностики и здравоохранения РФ. Информация, содержащаяся на настоящем сайте, предназначена исключительно для ознакомления, носит научно-информационный характер и не должна расцениваться в качестве Информации рекламного характера для широкого круга лиц.

Информация не должна быть использована для замены непосредственной консультации с врачом и для принятия решения о применении продукции самостоятельно.

На основании вышесказанного, пожалуйста, подтвердите, что Вы являетесь действующим медицинским или фармацевтическим работником, либо иным работником системы здравоохранения.

Читать дальше