• Министерство здравоохранения Российской Федерации;
• Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;
• Ассоциация медицинских генетиков;
• Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
• Российское общество медицинских генетиков;
• Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели научной программы конгресса:
- улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний,
- оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В программу включены вопросы:
- развитие медико-генетической службы в РФ,
- наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;
- современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;
- актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;
- массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;
- скрининг новорожденных на СМА;
- диагностика спинальной мышечной атрофии;
- аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;
- синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;
- наследственные болезни органа зрения;
- наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;
- наследственные болезни обмена веществ;
- наследственные болезни с поражением скелета;
- современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;
- особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;
- стеатоз печени;
- генотерапевтические подходы к лечению;
- наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;
- лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;
- вопросы диагностики и лечения МПСII;
- современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;
- современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;
- лизосомные болезни накопления;
- секвенирование нового поколения;
- геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;
- генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;
- особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;
- генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;
- секвенирование экзома в пренатальной диагностике;
- преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;
- нейрофиброматоз 1 типа;
- дефицит лизосомной кислой липазы;
- гипофосфатазия;
- и другие.

Даты проведения: 20 – 21 июня 2024 года
Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)
Контакты:
- телефон: +7 (495) 419-08-68
- электронная почта: genetics@kstgroup.ru