"Специалисты лаборатории геномной медицины СВФУ разработали авторскую методику, с помощью которой за четыре часа можно получить информацию по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены в Якутии - синдром низкорослости, SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), тирозинемию (заболевание, вызывающее поражение печени и почек, а также рахит), метгемоглобинемию (повышенное содержание гемоглобина в крови) и врожденную несиндромальную глухоту", - говорится в сообщении. После получения всей патентной документации планируется внедрить новые технологии в массовую диагностику.
Сотрудница лаборатории Мира Саввина пояснила, что новая методика позволяет значительно сократить время тестирования, маркеры выбраны из базы СВФУ. "Биочип представляет собой стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотидов (коротких участков ДНК). Мы отобрали маркеры наиболее распространенных среди якутского этноса мутаций из базы нашей лаборатории", - приводит пресс-служба слова Саввиной.
Биочип создан в рамках федеральной целевой программы "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России". Якутские генетики исследуют наследственные мутации, распространенные среди жителей республики, уже более десяти лет. Так, ученые СВФУ выяснили, что болезнь Кеннеди, вызывающая атрофию мышц, и две формы низкорослости, в том числе SOPH-синдром, встречаются только у якутов.

Источник: Информационное агентство ТАСС