Врожденный гипотиреоз является относительно частой эндокринопатией детского возраста (его частота составляет 1:3000 – 1:4000 новорожденных), в связи с чем в большинстве стран внедрено скрининг-тестирование новорожденных на гипотиреоз. Это позволяет своевременно устанавливать диагноз при отсутствии манифестных клинических симптомов и своевременно начинать гормональную заместительную терапию, предохранить ребенка от инвалидизации.

В то же время существует относительно редкая клинически манифестная форма гипотиреоза, обусловленная генетическим дефектом ферментных систем биосинтеза тиреоидных гормонов. Тип наследования аутосомно-рецессивный, болеют в равной степени как девочки, так и мальчики (в то время как при других формах гипотиреоза чаще страдают девочки).

Приводим наше наблюдение: Саша Д. родился 25.08.1998 г. у матери 41 года. Мать хронических заболеваний не имеет, в браке не состоит. 20 лет работала технологом в цехе по производству пластмасс. Об отце ребенка сведений нет. Генетический анамнез не имеет соматической или эндокринной отягощенности. Настоящая беременность у женщины восьмая (семь закончились медицинскими абортами), протекала с повторной угрозой прерывания, анемией. Во второй половине беременности отмечались отеки, перенесла ОРВИ.

При УЗИ на 6-м месяце беременности у плода были выявлены увеличение размеров щитовидной железы и кардиомегалия (от предложенного прерывания беременности женщина отказалась).

На 40-й неделе беременности произведено плановое кесарево сечение. Масса тела ребенка при рождении 4100 г, рост 55 см, окружность головы 36 см, груди – 34 см. Мальчик извлечен в состоянии тяжелой асфиксии (оценка по шкале Апгар 4/6 баллов), при рождении отмечен зоб гигантских размеров (в поперечнике 15 см, сагиттальный размер 8 см, рис. 1). В течение 15 дней проводилась ИВЛ.

В перинатальном центре, где произошли роды, установлен диагноз синдрома дыхательных расстройств, перинатального гипоксического поражения нервной системы, пневмонии, врожденного порока сердца (дефект межпредсердной перегородки), врожденного гипотиреоза с гигантским зобом.

С рождения ребенок получал L-тироксин, вначале 25 мкг/сут, затем 12,5 мкг/сут; проводилось интенсивное комплексное лечение: антибиотики резерва, стероидные гормоны, иммуноглобулины, противовирусные и противогрибковые препараты, эубиотики. На фоне гормонозаместительной терапии размеры зоба существенно сократились, уменьшилась недостаточность кровообращения, за 3 недели были практически купированы дыхательные нарушения.

В наше отделение второго этапа мальчик был переведен в возрасте 21 дня, в тяжелом состоянии, с проявлениями перинатальной энцефалопатии (синдром угнетения, ребенок не сосал, не глотал, на этом фоне отмечались периоды резкого возбуждения), остаточными явлениями пневмонии, недостаточностью кровообращения II ст., сохраняющимся значительно выраженным зобом. На фоне продолжающегося комплексного лечения были проведены исследования, уточняющие диагноз и степень эндокринной дисфункции.

С помощью УЗИ оценивались в динамике размеры щитовидной железы. В возрасте 1 мес левая доля – 26х21х50 мм, правая – 31х29х44 мм; в 1,5 мес левая – 31х29х59 мм, правая – 33х31х52 мм; в 2 мес левая – 26х24х19 мм, правая – 30х34х43 мм. Таким образом, в динамике размеры зоба уменьшились, особенно левая доля, в связи с чем правая доля и перешеек несколько сместились. Кроме этого, при 2 последних исследованиях была обнаружена солитарная железистая киста правой доли (диаметр 16 мм), прочие участки паренхимы однородны.

В возрасте 3 недель определены уровни ТТГ – 19,5 мЕд/л (при норме 0,3-3,5 мЕд/л) и Т₄ – 4,8 пмоль/л (при норме 10-25 пмоль/л). При повторном анализе через 2 недели на фоне лечения L-тироксином в дозе 12,5 мкг в сутки положительная динамика была явно недостаточной (ТТГ – 14,6 мЕд/л, Т4 – 6,6 пмоль/л), в связи с чем после консультации эндокринологов – профессора ЭНЦ РАМН В.А. Петерковой и к.м.н. О.Б. Безлепкиной – доза L-тироксина была увеличена до 50 мкг/сут. На этом фоне в возрасте ребенка 7 недель было достигнуто эутиреоидное состояние: ТТГ – 5,1 мЕд/л, Т4 – 13 пмол/л.

По данным УЗИ, ЭКГ, рентгенографии установлен диагноз: врожденный порок сердца сочетанный: множественные дефекты межпредсердной перегородки, недостаточность трехстворчатого клапана, умеренная легочная гипертензия, НК IIА.

УЗИ органов брюшной полости, почек и надпочечников патологии не выявило. При УЗИ головного мозга обнаружено симметричное расширение боковых желудочков до 10 мм. Рентгеноскопия с барием: сужение верхней трети пищевода щитовидной железой.

Заключение эндокринолога профессора В.А. Петерковой: врожденный зоб IV степени с гипотиреозом, обусловленный, скорее всего, врожденным дефектом ТТГ-рецепторов или дефектом рецепторов к йоду. В дальнейшем целесообразно молекулярно-генетическое исследование рецепторов.

На протяжении второго месяца жизни состояние мальчика постепенно улучшилось: он начал самостоятельно сосать, стал активнее, увеличились масса тела (на 1 кг за месяц) и рост – на 3 см (на 1-м месяце прибавки не было). На фоне приема дигоксина уменьшились явления недостаточности кровообращения (I степень). В неврологическом статусе сохранялся синдром повышенной возбудимости и мышечной дистонии.

В возрасте 2,5 мес мальчик был выписан домой под наблюдение эндокринолога, кардиолога, невропатолога. В настоящее время ребенок наблюдается в поликлиниках: НЦЗД РАМН, ЭНЦ РАМН, ИССХ им. Бакулева. На протяжении первого года жизни сохранялась умеренная задержка моторного и сенсорного развития (к концу года развитие соответствует 8-9 мес), физическое развитие, напротив, повышено ( в 1 год масса тела составила 12 кг), зоб сократился до едва заметных размеров (на фоне коррекции дозы L-тироксина 1 раз в 3 мес в зависимости от данных гормонального статуса). По рекомендации кардиолога в связи со стабилизацией гемодинамики прием дигоксина прекращен. В 1 год начаты профилактические прививки. Несмотря на положительную динамику состояния, прогноз состояния здоровья ребенка остается достаточно серьезным в связи с наличием порока сердца.

В описанном нами случае, очевидно, имело место сочетанное нарушение внутриутробного развития ребенка при сроке 10-12 недель внутриутробной жизни (формирование врожденного порока сердца и функциональной неполноценности щитовидной железы). Поскольку генетическое происхождение зоба установить не удалось, возможно, следует думать об эмбриопатии вследствие пожилого возраста матери и наличия профессиональной вредности.

Левотироксин –

Л-тироксин 50 Берлин-Хеми (торговое название)

Л-тироксин 100 Берлин-Хеми (торговое название)